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Rett syndrome--distribution of phenotypes with special attention to the preserved speech variant.

作者信息

Skjeldal O H, von Tetzchner S, Jacobsen K, Smith L, Heiberg A

机构信息

Department of Pediatrics, Rikshospitalet, Oslo, Norway.

出版信息

Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):87. doi: 10.1055/s-2007-979732.

DOI:10.1055/s-2007-979732
PMID:7566462
Abstract
摘要

相似文献

1
Rett syndrome--distribution of phenotypes with special attention to the preserved speech variant.瑞特综合征——表型分布，特别关注保留言语的变异型
Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):87. doi: 10.1055/s-2007-979732.
2
Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome.保留性言语变异型是经典瑞特综合征的等位基因。
Eur J Hum Genet. 2000 May;8(5):325-30. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200473.
3
The preserved speech variant of the Rett complex: a report of 8 cases.雷特综合征的言语保留变异型：8例报告
Eur Child Adolesc Psychiatry. 1997;6 Suppl 1:23-5.
4
The Rett condition--broad clinical variability--a case report over three decades.
Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):83-4. doi: 10.1055/s-2007-979730.
5
Management of Rett syndrome: a ten year experience.
Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):75-7. doi: 10.1055/s-2007-979727.
6
'Relabelling the preserved speech variant of Rett syndrome?'.重新命名雷特综合征的保留言语变体？
Dev Med Child Neurol. 2010 Feb;52(2):218. doi: 10.1111/j.1469-8749.2009.03531.x. Epub 2009 Dec 4.
7
Rett syndrome and plasma leptin levels.瑞特综合征与血浆瘦素水平
J Pediatr. 2007 Jan;150(1):37-9. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.10.061.
8
Rett syndrome: a prototypical neurodevelopmental disorder.瑞特综合征：一种典型的神经发育障碍。
Neuroscientist. 2004 Apr;10(2):118-28. doi: 10.1177/1073858403260995.
9
[Clinical phenotypes of classic Rett syndrome].[经典型雷特综合征的临床表型]
Rev Neurol. 2003 Feb;36 Suppl 1:S146-52.
10
Assessment of the maturity-related brainstem functions reveals the heterogeneous phenotypes and facilitates clinical management of Rett syndrome.对与成熟相关的脑干功能进行评估可揭示异质性表型，并有助于雷特综合征的临床管理。
Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S43-S53. doi: 10.1016/j.braindev.2005.02.012. Epub 2005 Sep 22.

引用本文的文献

1
Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease.雷特综合征：一种单基因疾病的复杂本质。
J Mol Med (Berl). 2003 Jun;81(6):346-54. doi: 10.1007/s00109-003-0444-9. Epub 2003 May 16.
2
The preserved speech variant: a subgroup of the Rett complex: a clinical report of 30 cases.保留言语变异型：雷特综合征的一个亚组：30例临床报告
J Autism Dev Disord. 1998 Dec;28(6):519-26. doi: 10.1023/a:1026052128305.