• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[马方综合征]

[Marfan's syndrome].

作者信息

Torres Portillo A, Lezama Hernández E, Maldonado Rodríguez R

出版信息

Bol Med Hosp Infant Mex. 1979 Mar-Apr;36(2):247-54.

PMID:758194
Abstract

A family with Marfan's syndrome is reported showing as outstanding features, demonstration of the hereditary character of the entity through the genealogical tree. The classical clinical characteristics of the disease are: long face, arachnodactyly, decreased subcutaneous tissue, muscular hypoplasia, somatometric values above normal percentiles for Mexicans, weight and perimeters of arm and leg showing low mass and height, upper and lower segments above percentil 50 and ocular disorders like bilateral ectopia lentis, spherical and small lens, iridodonesis and myopia.

摘要

报道了一个患有马凡氏综合征的家族,其突出特征是通过系谱树证明了该病症的遗传特性。该疾病的典型临床特征为:长脸、蜘蛛指(趾)、皮下组织减少、肌肉发育不全、墨西哥人的体格测量值高于正常百分位数、手臂和腿部的重量和周长显示质量低且身高较高、上下身比例高于第50百分位数,以及眼部疾病,如双侧晶状体异位、晶状体球形且小、虹膜震颤和近视。

相似文献

1
[Marfan's syndrome].[马方综合征]
Bol Med Hosp Infant Mex. 1979 Mar-Apr;36(2):247-54.
2
Bilateral posterior lens dislocation in Marfan's syndrome.马凡综合征中的双侧晶状体后脱位
Indian J Ophthalmol. 1989 Oct-Dec;37(4):202-4.
3
[Clinical (ocular, cardiovascular, constitutional) and genetic study of Marfan's syndrome (survey of 12 families)].马方综合征的临床(眼部、心血管、全身)及遗传学研究(对12个家族的调查)
J Genet Hum. 1977 Sep;25 Suppl:1-65.
4
Coloboma of the crystalline lens.晶状体缺损
Optometry. 2003 Dec;74(12):765-74.
5
Atypical presentation of ectopia lentis in Marfan's syndrome.马凡综合征中外斜视的非典型表现。 (注:原文中“ectopia lentis”常见释义为“晶状体异位”,这里翻译为“外斜视”有误,正确译文应该是:马凡综合征中晶状体异位的非典型表现。 )
Int Ophthalmol. 2014 Feb;34(1):129-32. doi: 10.1007/s10792-013-9750-6. Epub 2013 Mar 12.
6
[The morphotype of Marfan's syndrome].
J Genet Hum. 1977 Sep;25 Suppl:67-109.
7
Evolving phenotype of Marfan's syndrome.马方综合征不断演变的表型。
Arch Dis Child. 1997 Jan;76(1):41-6. doi: 10.1136/adc.76.1.41.
8
Bilateral ectopia lentis with arachnodactyly; Marfan's syndrome with report of a case review of literature.双侧晶状体异位伴蜘蛛指;马方综合征并文献病例回顾报告
Antiseptic. 1946 Oct;43(10):651-6.
9
Accommodation measured with optical coherence tomography in patients with Marfan's syndrome.用光学相干断层扫描测量马凡综合征患者的调节功能。
Ophthalmology. 2009 Jul;116(7):1343-8. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.01.023. Epub 2009 May 8.
10
Association of Marfan's syndrome and Turner's syndrome.马方综合征与特纳综合征的关联。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2001 Nov-Dec;14(9):1661-3. doi: 10.1515/jpem.2001.14.9.1661.