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[HLA与GLOI基因连锁分析与21-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症]

[Linkage analysis between HLA and GLOI with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency].

作者信息

Turowska-Heydel D, Sanak M, Turowska B, Pietrzyk J J, Turowski G

机构信息

I Klinika Chorób Dzieci Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.

出版信息

Pediatr Pol. 1995 Feb;70(2):121-5.

PMID:7603794
Abstract

A linkage analysis was performed between congenital adrenal hyperplasia and HLA-ABC and GLOI loci. On the basis of studies carried out in 23 (HLA) and 20 (GLOI) informative families, linkage between adrenal hyperplasia and locus B of HLA was confirmed, whereas that with GLOI was ruled out.

摘要

对先天性肾上腺皮质增生症与HLA - ABC及GLOI基因座进行了连锁分析。基于对23个(HLA)和20个(GLOI)信息丰富的家系开展的研究,证实了肾上腺皮质增生症与HLA的B基因座之间存在连锁关系,而与GLOI不存在连锁关系。

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Location of the gene for 21-hydroxylase deficiency.21-羟化酶缺乏症基因的定位
J Med Genet. 1980 Dec;17(6):447-52. doi: 10.1136/jmg.17.6.447.

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