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由于易位染色体的异常分离导致的13号染色体部分三体加4号染色体长臂部分三体。

Partial trisomy 13 plus partial trisomy 4q due to unusual segregation of translocation chromosomes.

作者信息

Fonatsch C, Flatz S D, Weitzel E

出版信息

Clin Genet. 1979 Feb;15(2):176-82. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb01758.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1979.tb01758.x
PMID:761418
Abstract

The cytogenetic analysis of a 7-month-old retarded girl with clinical signs compatible with partial trisomy 13 revealed a translocation t(4;13)(q33;q14) and an additional derivative chromosome 13. This karyotype probably resulted from 3:1 segregation during meiosis of the patient's mother.

摘要

对一名7个月大发育迟缓女孩进行细胞遗传学分析，其临床体征与13号染色体部分三体相符，结果发现一个t(4;13)(q33;q14)易位和一条额外的衍生13号染色体。这种核型可能是由于患者母亲减数分裂过程中3:1分离所致。

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