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Molybdenum cofactor deficiency associated with Dandy-Walker malformation.

作者信息

Pintos-Morell G, Naranjo M A, Artigas M, Roge M, Rodes M, Coll M J, Johnson J L, Rajagopalan K V

机构信息

Department of Pediatrics, University Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):86-7. doi: 10.1007/BF00711384.

DOI:10.1007/BF00711384
PMID:7623453
Abstract
摘要

相似文献

1
Molybdenum cofactor deficiency associated with Dandy-Walker malformation.
J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):86-7. doi: 10.1007/BF00711384.
2
Molybdenum cofactor deficiency presenting with severe metabolic acidosis and intracranial hemorrhage.钼辅因子缺乏症伴严重代谢性酸中毒和颅内出血。
J Child Neurol. 2005 Feb;20(2):155-7. doi: 10.1177/08830738050200021501.
3
Molybdenum cofactor deficiency can mimic postanoxic encephalopathy.钼辅因子缺乏可模拟缺氧后脑病。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(5):900-1. doi: 10.1007/BF00714290.
4
Molybdenum cofactor deficiency.钼辅因子缺乏症。
J Pediatr. 1993 Oct;123(4):595-8. doi: 10.1016/s0022-3476(05)80961-8.
5
Combined deficiency of xanthine oxidase and sulphite oxidase due to a deficiency of molybdenum cofactor.由于钼辅因子缺乏导致的黄嘌呤氧化酶和亚硫酸盐氧化酶联合缺乏。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(5):700-1. doi: 10.1007/BF01799850.
6
Effect of allopurinol on the xanthinuria in a patient with molybdenum cofactor deficiency.别嘌醇对钼辅因子缺乏患者黄嘌呤尿症的影响。
Adv Exp Med Biol. 1994;370:375-8. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_81.
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Acta Paediatr. 1998 Jun;87(6):714-5. doi: 10.1080/080352598750014229.
10
Biochemical investigation of a child with molybdenum cofactor deficiency.对一名患有钼辅因子缺乏症儿童的生化研究。
Clin Biochem. 1990 Dec;23(6):537-42. doi: 10.1016/0009-9120(90)80046-l.

本文引用的文献

1
Molybdenum cofactor biosynthesis in humans. Identification of two complementation groups of cofactor-deficient patients and preliminary characterization of a diffusible molybdopterin precursor.人类中的钼辅因子生物合成。对钼辅因子缺乏患者的两个互补组的鉴定以及一种可扩散的钼蝶呤前体的初步表征。
J Clin Invest. 1989 Mar;83(3):897-903. doi: 10.1172/JCI113974.
2
Combined deficiency of xanthine oxidase and sulphite oxidase: a defect of molybdenum metabolism or transport?
J Inherit Metab Dis. 1978;1(4):175-8. doi: 10.1007/BF01805591.