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“C”型三角头畸形综合征:1例胼胝体发育不全合并法洛四联症患儿的报告及文献复习

"C" trigonocephaly syndrome: report of a child with agenesis of the corpus callosum and tetralogy of Fallot, and review.

作者信息

Glickstein J, Karasik J, Caride D G, Marion R W

机构信息

Department of Pediatrics, Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10467, USA.

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Mar 27;56(2):215-8. doi: 10.1002/ajmg.1320560220.

DOI:10.1002/ajmg.1320560220
PMID:7625448
Abstract

We report on a new case of the Opitz "C" trigonocephaly syndrome. Our patient had agenesis of the corpus callosum, an anomaly seen only twice previously, and tetralogy of Fallot, described only once before. A review shows that a combination of conotruncal heart defects and midline brain anomalies characterizes patients with this entity.

摘要

我们报告一例新的Opitz“C”三角头畸形综合征病例。我们的患者存在胼胝体发育不全,这种异常此前仅见两例,还有法洛四联症,此前仅有一次描述。一项综述显示,圆锥动脉干心脏缺陷和中线脑异常的组合是该疾病患者的特征。

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引用本文的文献

1
Absence makes the search grow longer.求之不得,寤寐思服。
Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):7-16.