• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Ocular abnormalities in a patient with Rothmund-Thomson syndrome.

作者信息

Lin C, Lueder G T, Kass M A

机构信息

Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Washington University School of Medicine, St Louis, Mo, USA.

出版信息

J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1995 Mar-Apr;32(2):132-4. doi: 10.3928/0191-3913-19950301-18.

DOI:10.3928/0191-3913-19950301-18
PMID:7629671
Abstract
摘要

相似文献

1
Ocular abnormalities in a patient with Rothmund-Thomson syndrome.患有罗思蒙德-汤姆森综合征患者的眼部异常
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1995 Mar-Apr;32(2):132-4. doi: 10.3928/0191-3913-19950301-18.
2
[Rothmund-Thomson syndrome with glaucoma. An endocrinologic study].[伴有青光眼的罗思蒙德-汤姆森综合征。一项内分泌学研究]
Ann Pediatr (Paris). 1983 Sep;30(7):520-5.
3
Rothmund-Thomson syndrome and ocular surface findings: case reports and review of the literature.罗思蒙德-汤姆森综合征与眼表表现:病例报告及文献综述
Arq Bras Oftalmol. 2016 May-Jun;79(3):186-8. doi: 10.5935/0004-2749.20160053.
4
Pili annulati in a case of Rothmund-Thomson syndrome with a novel frameshift mutation in RECQL4.一例患有RECQL4基因新型移码突变的罗思蒙德-汤姆森综合征患者出现环状毛发。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 Jun;32(6):e221-e223. doi: 10.1111/jdv.14742. Epub 2017 Dec 26.
5
Ectopia lentis et pupillae with patchy depigmentation of the skin, hair and lashes: a new association.晶状体和瞳孔异位伴皮肤、毛发及睫毛斑片状色素脱失:一种新的关联。
Eur J Ophthalmol. 1998 Jul-Sep;8(3):188-90. doi: 10.1177/112067219800800313.
6
Familial trichomegaly.家族性睫毛过长症。
Arch Ophthalmol. 1997 Dec;115(12):1602-3. doi: 10.1001/archopht.1997.01100160772024.
7
Congenital iris ectropion and glaucoma associated with intestinal neuronal dysplasia: a manifestation of a neural crest syndrome.先天性虹膜外翻和青光眼伴肠道神经发育异常:一种神经嵴综合征的表现。
Arch Ophthalmol. 2006 Oct;124(10):1495-7. doi: 10.1001/archopht.124.10.1495.
8
[Rothmund-Thompson syndrome with glaucoma. Endocrine study].[伴有青光眼的罗思蒙德-汤普森综合征。内分泌研究]
Sem Hop. 1983 Dec 22;59(48):3379-84.
9
Rothmund-Thomson syndrome: review of the world literature.罗特蒙德-汤姆森综合征:世界文献综述
J Am Acad Dermatol. 1992 Nov;27(5 Pt 1):750-62. doi: 10.1016/0190-9622(92)70249-f.
10
Identification of a novel mutation in RIPK4 in a kindred with phenotypic features of Bartsocas-Papas and CHAND syndromes.在一个具有巴托卡斯-帕帕斯综合征和CHAND综合征表型特征的家族中鉴定RIPK4基因的一种新突变。
Am J Med Genet A. 2015 Nov;167A(11):2555-62. doi: 10.1002/ajmg.a.37233. Epub 2015 Jun 30.