布鲁顿酪氨酸激酶（X连锁无丙种球蛋白血症基因）的突变分析，包括一个插入热点的鉴定。 - Suppr

Suppr

超能文献

Mutation analysis in Bruton's tyrosine kinase, the X-linked agammaglobulinaemia gene, including identification of an insertional hotspot.

作者信息

Gaspar H B, Bradley L A, Katz F, Lovering R C, Roifman C M, Morgan G, Levinsky R J, Kinnon C

机构信息

Molecular Immunology Unit, Institute of Child Health, London, UK.

出版信息

Hum Mol Genet. 1995 Apr;4(4):755-7. doi: 10.1093/hmg/4.4.755.

DOI:10.1093/hmg/4.4.755

PMID:7633429

Abstract

摘要

相似文献

Mutation analysis in Bruton's tyrosine kinase, the X-linked agammaglobulinaemia gene, including identification of an insertional hotspot.布鲁顿酪氨酸激酶（X连锁无丙种球蛋白血症基因）的突变分析，包括一个插入热点的鉴定。

Hum Mol Genet. 1995 Apr;4(4):755-7. doi: 10.1093/hmg/4.4.755.

Point mutation in intron 11 of Bruton's tyrosine kinase in atypical X-linked agammaglobulinemia.非典型X连锁无丙种球蛋白血症中布鲁顿酪氨酸激酶第11内含子的点突变。

Pediatr Int. 2000 Dec;42(6):689-92. doi: 10.1046/j.1442-200x.2000.01293.x.

Identification of a new Bruton's tyrosine kinase (BTK) mutation associated with a mild phenotype in a child with X-linked agammaglobulinemia (XLA).在一名患有X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的儿童中鉴定出一种与轻度表型相关的新的布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）突变。

Clin Lab Haematol. 2000 Apr;22(2):123-5. doi: 10.1046/j.1365-2257.2000.00295.x.

X-linked agammaglobulinemia and Bruton's tyrosine kinase.X连锁无丙种球蛋白血症与布鲁顿酪氨酸激酶

Adv Exp Med Biol. 1994;365:233-8. doi: 10.1007/978-1-4899-0987-9_24.

Unique mutations of Bruton's tyrosine kinase in fourteen unrelated X-linked agammaglobulinemia families.14个不相关的X连锁无丙种球蛋白血症家族中布鲁顿酪氨酸激酶的独特突变

Hum Mol Genet. 1994 Oct;3(10):1899-900. doi: 10.1093/hmg/3.10.1899.

DNA-based mutation analysis of Bruton's tyrosine kinase gene in patients with X-linked agammaglobulinaemia.X连锁无丙种球蛋白血症患者布鲁顿酪氨酸激酶基因的基于DNA的突变分析。

Hum Mol Genet. 1995 Jan;4(1):51-8. doi: 10.1093/hmg/4.1.51.

Improved oligonucleotide primer set for molecular diagnosis of X-linked agammaglobulinaemia: predominance of amino acid substitutions in the catalytic domain of Bruton's tyrosine kinase.用于X连锁无丙种球蛋白血症分子诊断的改进寡核苷酸引物组：布鲁顿酪氨酸激酶催化结构域中氨基酸取代占优势

Hum Mol Genet. 1995 Dec;4(12):2403-5. doi: 10.1093/hmg/4.12.2403.

Characterization of mutations, including a novel regulatory defect in the first intron, in Bruton's tyrosine kinase gene from seven Korean X-linked agammaglobulinemia families.对来自七个韩国X连锁无丙种球蛋白血症家族的布鲁顿酪氨酸激酶基因中的突变进行表征，包括首次在内含子1中发现的一种新型调控缺陷。

J Immunol. 2001 Oct 1;167(7):4038-45. doi: 10.4049/jimmunol.167.7.4038.

An exon-skipping mutation in the btk gene of a patient with X-linked agammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency.一名患有X连锁无丙种球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症患者的btk基因外显子跳跃突变。

FEBS Lett. 1994 Jun 13;346(2-3):165-70. doi: 10.1016/0014-5793(94)00457-9.

Crystal structure of Bruton's tyrosine kinase domain suggests a novel pathway for activation and provides insights into the molecular basis of X-linked agammaglobulinemia.布鲁顿酪氨酸激酶结构域的晶体结构揭示了一种新的激活途径，并为X连锁无丙种球蛋白血症的分子基础提供了见解。

J Biol Chem. 2001 Nov 2;276(44):41435-43. doi: 10.1074/jbc.M104828200. Epub 2001 Aug 29.

引用本文的文献

Novel deletion mutation in Bruton's tyrosine kinase results in X-linked agammaglobulinemia: A case report.布鲁顿酪氨酸激酶的新型缺失突变导致X连锁无丙种球蛋白血症：一例报告。

World J Clin Cases. 2020 Sep 6;8(17):3859-3866. doi: 10.12998/wjcc.v8.i17.3859.

Gene analysis of seven cases of primary immunodeficiency.7例原发性免疫缺陷病的基因分析

Transl Pediatr. 2020 Apr;9(2):117-125. doi: 10.21037/tp.2020.03.07.

Bruton's tyrosine kinase expression and activity in X-linked agammaglobulinaemia (XLA): the use of protein analysis as a diagnostic indicator of XLA.布鲁顿酪氨酸激酶在X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）中的表达与活性：蛋白质分析作为XLA诊断指标的应用

Clin Exp Immunol. 1998 Feb;111(2):334-8. doi: 10.1046/j.1365-2249.1998.00503.x.

BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA).BTKbase，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的突变数据库。

Nucleic Acids Res. 1996 Jan 1;24(1):160-5. doi: 10.1093/nar/24.1.160.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验