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蛋白脂蛋白（PLP）基因中的二核苷酸重复多态性

Dinucleotide repeat polymorphism in the proteolipoprotein (PLP) gene.

作者信息

Mimault C, Cailloux F, Giraud G, Dastugue B, Boespflug-Tanguy O

机构信息

INSERM U384, Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France.

出版信息

Hum Genet. 1995 Aug;96(2):236. doi: 10.1007/BF00207388.

DOI:10.1007/BF00207388
PMID:7635479
Abstract

We report a dinucleotide polymorphism in the first intron of the proteolipid protein (PLP) gene with a heterozygosity frequency of 0.69 useful for molecular analysis of families with X-linked neurologic disorders characterized by dysmyelination of the central nervous system, Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) and X-linked Spastic Paraplegia (SPG2).

摘要

我们报道了蛋白脂质蛋白（PLP）基因第一个内含子中的一个二核苷酸多态性，其杂合频率为0.69，这对于以中枢神经系统髓鞘形成异常为特征的X连锁神经系统疾病、佩利措伊斯-梅茨巴赫病（PMD）和X连锁痉挛性截瘫（SPG2）家系的分子分析很有用。

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