• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

异卵双胞胎中的罗思蒙德-汤姆森综合征。

Rothmund-Thomson syndrome in fraternal twins.

作者信息

Tong M

机构信息

Skin Department, General Hospital of Kuala Lumpur, Malaysia.

出版信息

Pediatr Dermatol. 1995 Jun;12(2):134-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00139.x.

DOI:10.1111/j.1525-1470.1995.tb00139.x
PMID:7659639
Abstract

Fraternal twins of Malay descent had the Rothmund-Thomson syndrome. This is a rare, autosomal recessive disorder characterized by photosensitivity, poikiloderma, short stature, skeletal defects, and juvenile cataracts. This is the first case report of the syndrome from southeast Asia.

摘要

一对具有马来血统的异卵双胞胎患有罗思蒙德-汤姆森综合征。这是一种罕见的常染色体隐性疾病,其特征为光敏性、皮肤异色症、身材矮小、骨骼缺陷和青少年白内障。这是东南亚地区该综合征的首例病例报告。

相似文献

1
Rothmund-Thomson syndrome in fraternal twins.异卵双胞胎中的罗思蒙德-汤姆森综合征。
Pediatr Dermatol. 1995 Jun;12(2):134-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00139.x.
2
Rothmund-Thomson syndrome in two siblings.两名兄弟姐妹患罗思蒙德-汤姆森综合征。
Pediatr Dermatol. 1989 Dec;6(4):325-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1989.tb00919.x.
3
Rothmund-Thomson syndrome in a young man without cataract involvement.
East Mediterr Health J. 2004 Jan-Mar;10(1-2):225-7.
4
Rothmund-Thomson syndrome.罗思蒙德-汤姆森综合征
Dermatol Clin. 1995 Jan;13(1):143-50.
5
Rothmund-Thomson syndrome. A case report, phototesting, and literature review.
J Am Acad Dermatol. 1987 Aug;17(2 Pt 2):332-8.
6
Rothmund-Thomson syndrome associated with annular pancreas and duodenal stenosis: a case report.伴有环状胰腺和十二指肠狭窄的罗思蒙德-汤姆森综合征:一例报告
Pediatr Dermatol. 1993 Jun;10(2):159-63. doi: 10.1111/j.1525-1470.1993.tb00046.x.
7
[Rothmund-Thomson syndrome, trisomy 8 mosaicism and RECQ4 gene mutation].[罗思蒙德 - 汤姆森综合征、8号染色体三体镶嵌现象与RECQ4基因突变]
Ann Dermatol Venereol. 2002 Jun-Jul;129(6-7):892-5.
8
Rothmund Thomson syndrome associated with esophageal stenosis: report of a case.与食管狭窄相关的罗思蒙德-汤姆森综合征:一例报告。
Surg Today. 1998;28(8):839-42. doi: 10.1007/s005950050237.
9
Delayed Union of a Jones Fracture in a Patient With Rothmund-Thomson Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.一名患有罗思蒙德-汤姆森综合征患者的琼斯骨折延迟愈合:病例报告及文献综述
J Foot Ankle Surg. 2016 Mar-Apr;55(2):291-3. doi: 10.1053/j.jfas.2014.09.009. Epub 2014 Oct 18.
10
An unusual mutation in RECQ4 gene leading to Rothmund-Thomson syndrome.
Mutat Res. 2002 Oct 31;508(1-2):99-105. doi: 10.1016/s0027-5107(02)00189-6.

引用本文的文献

1
Congenital Diseases of DNA Replication: Clinical Phenotypes and Molecular Mechanisms.先天性 DNA 复制疾病:临床表型和分子机制。
Int J Mol Sci. 2021 Jan 18;22(2):911. doi: 10.3390/ijms22020911.
2
Rothmund-Thomson syndrome.Rothmund-Thomson 综合征。
Orphanet J Rare Dis. 2010 Jan 29;5:2. doi: 10.1186/1750-1172-5-2.
3
The mutation spectrum in RECQL4 diseases.RECQL4 疾病中的突变谱。
Eur J Hum Genet. 2009 Feb;17(2):151-8. doi: 10.1038/ejhg.2008.154. Epub 2008 Aug 20.
4
Atypical Rothmund-Thomson syndrome in a patient with compound heterozygous mutations in RECQL4 gene and phenotypic features in RECQL4 syndromes.一名RECQL4基因复合杂合突变患者的非典型罗思蒙德-汤姆森综合征及RECQL4综合征的表型特征
Eur J Pediatr. 2008 Feb;167(2):175-81. doi: 10.1007/s00431-007-0447-6. Epub 2007 Mar 20.