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Point mutations in PRPS1, the gene encoding the PRPP synthetase (PRS) 1 isoform, underlie X-linked PRS superactivity associated with purine nucleotide inhibitor-resistance.

作者信息

Becker M A, Nosal J M, Switzer R L, Smith P R, Palella T D, Roessler B J

机构信息

University of Chicago, IL, USA.

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1994;370:707-10. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_147.

DOI:10.1007/978-1-4615-2584-4_147
PMID:7661003
Abstract
摘要

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1
Point mutations in PRPS1, the gene encoding the PRPP synthetase (PRS) 1 isoform, underlie X-linked PRS superactivity associated with purine nucleotide inhibitor-resistance.编码5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRS）1亚型的基因PRPS1中的点突变，是与嘌呤核苷酸抑制剂抗性相关的X连锁PRS超活性的基础。
Adv Exp Med Biol. 1994;370:707-10. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_147.
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