• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Assignment of the dystonia-parkinsonism syndrome locus, DYT3, to a small region within a 1.8-Mb YAC contig of Xq13.1.肌张力障碍 - 帕金森综合征基因座DYT3定位于Xq13.1的一个1.8兆碱基酵母人工染色体（YAC）重叠群内的一个小区域。
Am J Hum Genet. 1995 Sep;57(3):644-50.
2
DXS106 and DXS559 flank the X-linked dystonia-parkinsonism syndrome locus (DYT3).DXS106和DXS559位于X连锁肌张力障碍-帕金森综合征基因座（DYT3）两侧。
Genomics. 1994 Sep 1;23(1):114-7. doi: 10.1006/geno.1994.1465.
3
Refined linkage disequilibrium and physical mapping of the gene locus for X-linked dystonia-parkinsonism (DYT3).X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（DYT3）基因座的精细连锁不平衡与物理图谱分析
Genomics. 1999 Sep 15;60(3):320-9. doi: 10.1006/geno.1999.5929.
4
Delineation of the dystonia-parkinsonism syndrome locus in Xq13.Xq13区域肌张力障碍-帕金森综合征位点的定位
Proc Natl Acad Sci U S A. 1992 Sep 1;89(17):8245-8. doi: 10.1073/pnas.89.17.8245.
5
AFX1 and p54nrb: fine mapping, genomic structure, and exclusion as candidate genes of X-linked dystonia parkinsonism.AFX1和p54nrb：精细定位、基因组结构以及作为X连锁肌张力障碍帕金森综合征候选基因的排除
Hum Genet. 1997 Oct;100(5-6):569-72. doi: 10.1007/s004390050553.
6
DLG3, the gene encoding human neuroendocrine Dlg (NE-Dlg), is located within the 1.8-Mb dystonia-parkinsonism region at Xq13.1.DLG3基因编码人类神经内分泌果蝇盘大肿瘤抑制蛋白（NE-Dlg），位于Xq13.1区域1.8兆碱基的肌张力障碍-帕金森病区域内。
Genomics. 1998 Apr 15;49(2):310-3. doi: 10.1006/geno.1998.5243.
7
Dystonia-parkinsonism syndrome (XDP) locus: flanking markers in Xq12-q21.1.肌张力障碍-帕金森综合征（XDP）基因座：Xq12-q21.1中的侧翼标记。
Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):808-15.
8
Construction of a YAC contig spanning the Xq13.3 subband.构建跨越Xq13.3亚带的酵母人工染色体连续克隆系。
Genomics. 1995 Mar 1;26(1):115-22. doi: 10.1016/0888-7543(95)80089-5.
9
Specific sequence changes in multiple transcript system DYT3 are associated with X-linked dystonia parkinsonism.多转录本系统DYT3中的特定序列变化与X连锁肌张力障碍帕金森综合征相关。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Sep 2;100(18):10347-52. doi: 10.1073/pnas.1831949100. Epub 2003 Aug 19.
10
The X-linked dystonia-parkinsonism syndrome (XDP): clinical and molecular genetic analysis.X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（XDP）：临床与分子遗传学分析
Brain Pathol. 1992 Oct;2(4):287-95. doi: 10.1111/j.1750-3639.1992.tb00706.x.

引用本文的文献

1
Characterisation of Candidate Gene for DYT3.DYT3候选基因的特征描述。
EJIFCC. 1999 Dec 7;11(3):70-73. eCollection 1999 Dec.
2
Neuron-specific alternative splicing of transcriptional machineries: Implications for neurodevelopmental disorders.神经元特异性转录机器的选择性剪接：对神经发育障碍的影响。
Mol Cell Neurosci. 2018 Mar;87:35-45. doi: 10.1016/j.mcn.2017.10.006. Epub 2017 Dec 15.
3
Disease onset in X-linked dystonia-parkinsonism correlates with expansion of a hexameric repeat within an SVA retrotransposon in .X 连锁型肌张力障碍-帕金森病的发病与 SVA 反转录转座子内六聚体重复的扩展相关。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Dec 19;114(51):E11020-E11028. doi: 10.1073/pnas.1712526114. Epub 2017 Dec 11.
4
Using the shared genetics of dystonia and ataxia to unravel their pathogenesis.利用肌张力障碍和共济失调的共同遗传学来揭示它们的发病机制。
Neurosci Biobehav Rev. 2017 Apr;75:22-39. doi: 10.1016/j.neubiorev.2017.01.033. Epub 2017 Jan 28.
5
X-linked Dystonia-Parkinsonism patient cells exhibit altered signaling via nuclear factor-kappa B.X连锁肌张力障碍-帕金森病患者的细胞通过核因子κB表现出信号传导改变。
Neurobiol Dis. 2017 Apr;100:108-118. doi: 10.1016/j.nbd.2016.12.016. Epub 2016 Dec 22.
6
Decreased N-TAF1 expression in X-linked dystonia-parkinsonism patient-specific neural stem cells.X连锁肌张力障碍-帕金森综合征患者特异性神经干细胞中N-TAF1表达降低。
Dis Model Mech. 2016 Apr;9(4):451-62. doi: 10.1242/dmm.022590. Epub 2016 Jan 14.
7
Dynamic O-GlcNAcylation and its roles in the cellular stress response and homeostasis.动态 O-连接糖基化及其在细胞应激反应和内稳态中的作用。
Cell Stress Chaperones. 2013 Sep;18(5):535-58. doi: 10.1007/s12192-013-0426-y. Epub 2013 Apr 26.
8
On the statistical properties of family-based association tests in datasets containing both pedigrees and unrelated case-control samples.基于家系和无关病例对照样本数据集的基于家族的关联检验的统计特性。
Eur J Hum Genet. 2012 Feb;20(2):217-23. doi: 10.1038/ejhg.2011.173. Epub 2011 Sep 21.
9
Identification and localization of a neuron-specific isoform of TAF1 in rat brain: implications for neuropathology of DYT3 dystonia.鉴定和定位大鼠脑中神经元特异性 TAF1 同工型：对 DYT3 型肌张力障碍神经病理学的影响。
Neuroscience. 2011 Aug 25;189:100-7. doi: 10.1016/j.neuroscience.2011.05.031. Epub 2011 May 19.
10
Modulation of transcription factor function by O-GlcNAc modification.O-连接的N-乙酰葡糖胺修饰对转录因子功能的调控
Biochim Biophys Acta. 2010 May-Jun;1799(5-6):353-64. doi: 10.1016/j.bbagrm.2010.02.005. Epub 2010 Mar 2.

本文引用的文献

1
Interleukin-2 receptor gamma chain mutation results in X-linked severe combined immunodeficiency in humans.白细胞介素-2受体γ链突变导致人类X连锁重症联合免疫缺陷。
Cell. 1993 Apr 9;73(1):147-57. doi: 10.1016/0092-8674(93)90167-o.
2
The p250 subunit of native TATA box-binding factor TFIID is the cell-cycle regulatory protein CCG1.天然TATA盒结合因子TFIID的p250亚基是细胞周期调节蛋白CCG1。
Nature. 1993 Mar 11;362(6416):179-81. doi: 10.1038/362179a0.
3
2.6 Mb YAC contig of the human X inactivation center region in Xq13: physical linkage of the RPS4X, PHKA1, XIST and DXS128E genes.位于Xq13的人类X染色体失活中心区域的2.6兆碱基酵母人工染色体重叠群：RPS4X、PHKA1、XIST和DXS128E基因的物理连锁
Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1105-15. doi: 10.1093/hmg/2.8.1105.
4
Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.X连锁型夏科-马里-图斯病中的连接蛋白突变
Science. 1993 Dec 24;262(5142):2039-42. doi: 10.1126/science.8266101.
5
Mutations in the connexin 32 gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1).X连锁显性遗传性腓骨肌萎缩症1型（CMTX1）中连接蛋白32基因的突变
Hum Mol Genet. 1994 Jan;3(1):29-34. doi: 10.1093/hmg/3.1.29.
6
A powerful likelihood method for the analysis of linkage disequilibrium between trait loci and one or more polymorphic marker loci.一种用于分析性状基因座与一个或多个多态性标记基因座之间连锁不平衡的强大似然方法。
Am J Hum Genet. 1995 Mar;56(3):777-87.
7
DXS106 and DXS559 flank the X-linked dystonia-parkinsonism syndrome locus (DYT3).DXS106和DXS559位于X连锁肌张力障碍-帕金森综合征基因座（DYT3）两侧。
Genomics. 1994 Sep 1;23(1):114-7. doi: 10.1006/geno.1994.1465.
8
Familial half cryptic translocation t(9;17).家族性半隐匿性易位t(9;17)
J Med Genet. 1994 Sep;31(9):712-4. doi: 10.1136/jmg.31.9.712.
9
Cloning and expression of human TAFII250: a TBP-associated factor implicated in cell-cycle regulation.人TAFII250的克隆与表达：一种与细胞周期调控相关的TBP关联因子
Nature. 1993 Mar 11;362(6416):175-9. doi: 10.1038/362175a0.
10
Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms.利用限制性片段长度多态性构建人类遗传连锁图谱。
Am J Hum Genet. 1980 May;32(3):314-31.

肌张力障碍 - 帕金森综合征基因座DYT3定位于Xq13.1的一个1.8兆碱基酵母人工染色体（YAC）重叠群内的一个小区域。

Assignment of the dystonia-parkinsonism syndrome locus, DYT3, to a small region within a 1.8-Mb YAC contig of Xq13.1.

作者信息

Haberhausen G, Schmitt I, Köhler A, Peters U, Rider S, Chelly J, Terwilliger J D, Monaco A P, Müller U

机构信息

Institut für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Giessen, Germany.

出版信息

Am J Hum Genet. 1995 Sep;57(3):644-50.

PMID:7668293
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1801270/
Abstract

A YAC contig was constructed of Xq13.1 in order to sublocalize the X-linked dystonia-parkinsonism (XDP) syndrome locus, DYT3. The contig spans a region of approximately 1.8 Mb and includes loci DXS453/DXS348/IL2R gamma/GJB1/CCG1/DXS559. For the construction of the contig, nine sequence-tagged sites and four short tandem repeat polymorphisms (STRPs) were isolated. The STRPs, designated as 4704#6 (DXS7113), 4704#7 (DXS7114), 67601 (DXS7117), and B4Pst (DXS7119) were assigned to a region flanked by DXS348 proximally and by DXS559 distally. Their order was DXS348/4704 #6/4704 #7/67601/B4Pst/DXS559. They were applied to the analysis of allelic association and of haplotypes in 47 not-obviously-related XDP patients and in 105 Filipino male controls. The same haplotype was found at loci 67601 (DXS7117) and B4Pst (DXS7119) in 42 of 47 patients. This percentage of common haplotypes decreased at the adjacent loci. The findings, together with the previous demonstration of DXS559 being the distal flanking marker of DYT3, assign the disease locus to a small region in Xq13.1 defined by loci 67601 (DXS7117) and B4Pst (DXS7119). The location of DYT3 was born out by the application of a newly developed likelihood method for the analysis of linkage disequilibrium.

摘要

构建了一个Xq13.1的酵母人工染色体（YAC）重叠群，以便将X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（XDP）综合征基因座DYT3进行亚定位。该重叠群跨越约1.8 Mb的区域，包括基因座DXS453/DXS348/IL2Rγ/GJB1/CCG1/DXS559。为构建该重叠群，分离出9个序列标签位点和4个短串联重复多态性（STRP）。这些STRP被命名为4704#6（DXS7113）、4704#7（DXS7114）、67601（DXS7117）和B4Pst（DXS7119），它们被定位到一个区域，近端由DXS348界定，远端由DXS559界定。它们的顺序是DXS348/4704 #6/4704 #7/67601/B4Pst/DXS559。将它们应用于47例无明显亲缘关系的XDP患者和105名菲律宾男性对照的等位基因关联和单倍型分析。在47例患者中的42例中，基因座67601（DXS7117）和B4Pst（DXS7119）发现了相同的单倍型。在相邻基因座处，这种共同单倍型的比例下降。这些发现，连同先前证明DXS559是DYT3的远端侧翼标记，将疾病基因座定位到Xq13.1中由基因座67601（DXS7117）和B4Pst（DXS7119）界定 的一个小区域。通过应用一种新开发的用于连锁不平衡分析的似然方法，证实了DYT3的定位。