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11q13上多发性内分泌腺瘤1型基因座的基因定位。

Genetic mapping of the multiple endocrine neoplasia type 1 locus at 11q13.

作者信息

Teh B T, Cardinal J, Shepherd J, Hayward N K, Weber G, Cameron D, Larsson C

机构信息

Department of Molecular Medicine, Karolinska Hospital, Stockholm, Sweden.

出版信息

J Intern Med. 1995 Sep;238(3):249-53. doi: 10.1111/j.1365-2796.1995.tb00931.x.

DOI:10.1111/j.1365-2796.1995.tb00931.x
PMID:7673855
Abstract

Oncogenesis of tumours related to multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is associated with somatic deletions involving the MEN1 locus at chromosomal region 11q13, suggesting inactivation of a tumour-suppressor gene in this region. Here we describe the localization of the MEN1 gene to a 900-kb region, based on linkage analysis in affected families and deletion mapping of MEN1-associated tumours. In addition, a set of microsatellite markers mapped to the 11q11-13 region were used for linkage analysis in a large Tasmanian MEN1 pedigree, demonstrating the usefulness of these markers for presymptomatic testing in affected families.

摘要

与1型多发性内分泌肿瘤(MEN1)相关的肿瘤发生与涉及染色体区域11q13上MEN1位点的体细胞缺失有关,这表明该区域的一个肿瘤抑制基因失活。在此,我们基于对患病家族的连锁分析以及MEN1相关肿瘤的缺失定位,将MEN1基因定位到一个900 kb的区域。此外,一组定位于11q11 - 13区域的微卫星标记被用于一个大型塔斯马尼亚MEN1家系的连锁分析,证明了这些标记在患病家族症状前检测中的有用性。

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