一名儿童因CFTR基因中G542无义突变而纯合，患有严重囊性纤维化。 - Suppr

Severe cystic fibrosis in a child homozygous for the G542 nonsense mutation in the CFTR gene.

Bienvenu T, Beldjord C, Fonknechten N, Kaplan J C, Lenoir G

J Med Genet. 1993 Jul;30(7):621-2. doi: 10.1136/jmg.30.7.621-c.

Abstract

摘要

J Med Genet. 1993 Jul;30(7):621-2. doi: 10.1136/jmg.30.7.621-c.

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