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鳃-耳-肾综合征

Branchio-oto-renal syndrome.

作者信息

Coppage K B, Smith R J

机构信息

Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City.

出版信息

J Am Acad Audiol. 1995 Jan;6(1):103-10.

PMID:7696673
Abstract

Branchio-oto-renal syndrome is an autosomal-dominant disorder with branchial, otologic, and renal manifestations. The branchial manifestations are usually inconsequential; however, the hearing impairment and renal malformations can be significant. Appropriate evaluation of affected persons is necessary to minimize disease morbidity.

摘要

鳃-耳-肾综合征是一种具有鳃、耳和肾表现的常染色体显性疾病。鳃部表现通常无关紧要;然而,听力障碍和肾畸形可能较为严重。对患者进行适当评估对于将疾病发病率降至最低是必要的。

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Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1995 Aug;121(8):922-5. doi: 10.1001/archotol.1995.01890080088017.
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