Suppr超能文献

奥尔波特综合征:临床进展

Alport syndrome: clinical update.

作者信息

Wester D C, Atkin C L, Gregory M C

机构信息

Department of Otolaryngology, Naval Medical Center San Diego, California 92134-5000.

出版信息

J Am Acad Audiol. 1995 Jan;6(1):73-9.

PMID:7696680
Abstract

This review of the literature on Alport syndrome (AS) places emphasis on genetic and clinical issues related to the sensorineural hearing loss in type III and type IV X-linked AS. The review covers prevalence, medical issues, genetic issues, audiologic findings, vestibular findings, the pathophysiology of hearing loss in type III AS, age- and phenotype-specific normative data and concludes with a discussion regarding future auditory-genetic research with AS.

摘要

这篇关于奥尔波特综合征(AS)的文献综述重点关注与X连锁III型和IV型AS中的感音神经性听力损失相关的遗传和临床问题。该综述涵盖了患病率、医学问题、遗传问题、听力学发现、前庭发现、III型AS听力损失的病理生理学、年龄和表型特异性的规范数据,并以关于AS未来听觉遗传学研究的讨论作为结尾。

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