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Gaucher disease, a paradigm for single gene defects.

作者信息

Beutler E

机构信息

Scripps Research Institute, La Jolla, California 92037, USA.

出版信息

Experientia. 1995 Mar 15;51(3):196-7. doi: 10.1007/BF01931089.

DOI:10.1007/BF01931089
PMID:7698272
Abstract
摘要

相似文献

1
Gaucher disease, a paradigm for single gene defects.戈谢病，单基因缺陷的一个范例。
Experientia. 1995 Mar 15;51(3):196-7. doi: 10.1007/BF01931089.
2
The glucocerebrosidase locus in Gaucher's disease: molecular analysis of a lysosomal enzyme.戈谢病中的葡萄糖脑苷脂酶基因座：一种溶酶体酶的分子分析
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3
Gaucher disease: N370S glucocerebrosidase gene frequency in the Portuguese population.戈谢病：葡萄牙人群中N370S葡萄糖脑苷脂酶基因频率
Clin Genet. 1994 Jun;45(6):298-300. doi: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04034.x.
4
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10
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N Engl J Med. 2005 Feb 17;352(7):728-31; author reply 728-31.

引用本文的文献

1
Gaucher disease: resetting the clinical and scientific agenda.戈谢病：重置临床与科学议程。
Am J Hematol. 2009 Apr;84(4):205-7. doi: 10.1002/ajh.21384.