• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A missense mutation (A to G) of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin-deficient form of hyperphenylalaninemia.

作者信息

Ashida A, Owada M, Hatakeyama K

机构信息

Department of Biochemistry, Osaka Medical College, Japan.

出版信息

Genomics. 1994 Nov 15;24(2):408-10. doi: 10.1006/geno.1994.1642.

DOI:10.1006/geno.1994.1642
PMID:7698774
Abstract
摘要

相似文献

1
A missense mutation (A to G) of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin-deficient form of hyperphenylalaninemia.
Genomics. 1994 Nov 15;24(2):408-10. doi: 10.1006/geno.1994.1642.
2
Tetrahydrobiopterin loading test in hyperphenylalaninemia.高苯丙氨酸血症的四氢生物蝶呤负荷试验
Pediatr Res. 1991 Nov;30(5):435-8. doi: 10.1203/00006450-199111000-00008.
3
Screening for tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninemia patients in Southern China.中国南方高苯丙氨酸血症患者中四氢生物蝶呤缺乏症的筛查。
Chin Med J (Engl). 2002 Feb;115(2):217-21.
4
Response of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency to tetrahydrobiopterin.6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症对四氢生物蝶呤的反应
J Child Neurol. 1992 Apr;7 Suppl:S26-30.
5
Molecular genetics of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency in the Maltese population.马耳他人群中四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的分子遗传学
Mol Genet Metab. 2007 Mar;90(3):277-83. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.10.013. Epub 2006 Dec 22.
6
Identification of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families.四个意大利家族中导致6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症的突变鉴定。
Hum Mutat. 1997;10(1):25-35. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<25::AID-HUMU4>3.0.CO;2-L.
7
[Screening for 6-pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase (PTPS) deficiency: clinical analysis of 9 patients with PTPS deficiency].[6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（PTPS）缺乏症的筛查：9例PTPS缺乏症患者的临床分析]
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2000 Jul;80(7):513-5.
8
Treatment and outcome of Taiwanese patients with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene mutations.台湾6-丙酮酰四氢蝶呤合酶基因突变患者的治疗与预后
J Inherit Metab Dis. 2001 Dec;24(8):815-23. doi: 10.1023/a:1013984022994.
9
[Detection, differential diagnosis, and prenatal diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency].
Arch Fr Pediatr. 1987;44 Suppl 1:661-4.
10
Hyperphenylalaninemia due to defects in tetrahydrobiopterin metabolism: molecular characterization of mutations in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase.由于四氢生物蝶呤代谢缺陷导致的高苯丙氨酸血症：6-丙酮酸四氢蝶呤合酶突变的分子特征
Am J Hum Genet. 1994 May;54(5):782-92.

引用本文的文献

1
Genetic evaluation of hyperphenylalaninemia patients with tetrahydrobiopterin deficiency in Iranian population: Identification of four novel disease-causing variants.伊朗人群中四氢生物蝶呤缺乏引起的高苯丙氨酸血症患者的遗传评估：四个新的致病变异的鉴定。
Mol Genet Genomic Med. 2022 Dec;10(12):e2081. doi: 10.1002/mgg3.2081. Epub 2022 Nov 16.