• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Cerebrotendinous xanthomatosis.

作者信息

Nair K R, Jose J, Kunju M, Iype M

机构信息

Medical College, Thiruvanthapuram, Kerala.

出版信息

J Assoc Physicians India. 1994 Jun;42(6):491-2.

PMID:7702660
Abstract
摘要

相似文献

1
Cerebrotendinous xanthomatosis.脑腱黄瘤病
J Assoc Physicians India. 1994 Jun;42(6):491-2.
2
Magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord in cerebrotendinous xanthomatosis.脑腱黄瘤病的脑和脊髓磁共振成像
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1990 Feb;53(2):166-7. doi: 10.1136/jnnp.53.2.166.
3
Pregnancy in women with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): high risk condition for fetus and newborn infant?
Am J Med Genet. 1988 Sep;31(1):11-6. doi: 10.1002/ajmg.1320310104.
4
[Amaurosis congenita (Leber) with severe genital developmental delay].[先天性黑蒙(莱伯氏病)伴严重生殖器发育迟缓]
Padiatr Grenzgeb. 1989;28(4):237-40.
5
Cerebrotendinous xanthomatosis (cholestanolosis). Investigations on two sisters and their family.脑腱性黄瘤病(胆甾烷醇增多症)。对两姐妹及其家族的调查。
Acta Neurol Scand. 1975 May;51(5):405-16.
6
Genetics of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): an autosomal recessive trait with high gene frequency in Sephardim of Moroccan origin.脑腱性黄瘤病(CTX)的遗传学:一种常染色体隐性性状,在摩洛哥裔西班牙系犹太人中基因频率较高。
Am J Med Genet. 1981;10(2):151-7. doi: 10.1002/ajmg.1320100209.
7
Cerebrotendinous xanthomatosis in three siblings from a Chinese family.来自一个中国家庭的三兄弟姐妹患脑腱黄瘤病。
Singapore Med J. 2001 Jan;42(1):30-2.
8
Cerebrotendinous xanthomatosis: cranial CT and MRI studies in eight patients.
Neuroradiology. 1992;34(4):308-12. doi: 10.1007/BF00588188.
9
[Genetic aspects of the clinical diversity of the diseases accompanied by mental retardation].[伴有智力发育迟缓疾病临床多样性的遗传学方面]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1977;77(10):1572-5.
10
Fountain syndrome: further delineation of the clinical syndrome and follow-up data.喷泉综合征:临床综合征的进一步描述及随访数据
Genet Couns. 1996;7(3):177-86.