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Mandibulofacial dysostosis. Case report.

作者信息

Anil S, Beena V T, Ankathil R, Remani P, Vijayakumar T

机构信息

Dental College, Trivandrum, India.

出版信息

Aust Dent J. 1995 Feb;40(1):39-42. doi: 10.1111/j.1834-7819.1995.tb05612.x.

DOI:10.1111/j.1834-7819.1995.tb05612.x
PMID:7710415
Abstract

A case of mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome) is presented. Clinical features and skull radiographs revealed typical anomalies associated with the syndrome. Cleft of the soft palate and unerupted multiple supernumerary teeth were present in this case. No haematological, biochemical or immunological abnormalities could be detected in the patient. Pedigree analysis showed an autosomal dominant mode of transmission of the disease. Chromosomal studies did not reveal any structural or numerical discrepancies.

摘要

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Treacher Collins syndrome.特雷彻·柯林斯综合征。
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