• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Translocation 4p;21q identified by FISH in a case previously described as "presumptive monosomy 21".

作者信息

Yao X L, Jenkins E C

出版信息

Am J Med Genet. 1994 Oct 1;52(4):491-2. doi: 10.1002/ajmg.1320520418.

DOI:10.1002/ajmg.1320520418
PMID:7747765
Abstract
摘要

相似文献

1
Translocation 4p;21q identified by FISH in a case previously described as "presumptive monosomy 21".通过荧光原位杂交（FISH）在先前被描述为“推定21号染色体单体型”的病例中鉴定出4号染色体短臂；21号染色体长臂易位。
Am J Med Genet. 1994 Oct 1;52(4):491-2. doi: 10.1002/ajmg.1320520418.
2
Fetal t(5p;21q) misdiagnosed as monosomy 21: a plea for in situ hybridization studies.
Am J Med Genet. 1994 Oct 1;52(4):416-8. doi: 10.1002/ajmg.1320520405.
3
Presumptive monosomy 21 with neuronal migration disorder re-diagnosed as de novo unbalanced translocation t(18p;21q) by fluorescence in situ hybridisation.最初诊断为21号染色体单体型伴神经元迁移障碍，后经荧光原位杂交重新诊断为新发不平衡易位t(18p;21q) 。
Genet Couns. 2002;13(2):151-6.
4
Unbalanced 18q/21q translocation in a patient previously reported as monosomy 21.一名先前报告为21号染色体单体的患者存在不平衡的18号/21号染色体易位。
Eur J Med Genet. 2005 Apr-Jun;48(2):167-74. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.01.026. Epub 2005 Feb 17.
5
Cytogenetic and molecular studies of an X;21 translocation previously diagnosed as complete monosomy 21.对先前诊断为21号染色体完全单体性的X;21易位进行细胞遗传学和分子研究。
Eur J Med Genet. 2008 Nov-Dec;51(6):588-97. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.06.008. Epub 2008 Jul 12.
6
A rare case of monosomy 18p: translocation between chromosomes 18 and 21.18号染色体短臂单体的罕见病例：18号与21号染色体之间的易位。
Genet Couns. 2011;22(2):227-31.
7
18p monosomy with midline defects and a de novo satellite identified by FISH.通过荧光原位杂交（FISH）鉴定出的伴有中线缺陷和一条新生卫星序列的18号染色体单体性。
Ann Genet. 1997;40(3):158-63.
8
De novo unbalanced t(11q;21q) leading to a partial monosomy 21pter-q22.2 and 11q24-qter in a patient initially diagnosed as monosomy 21.一名最初被诊断为21号染色体单体的患者出现了新生的不平衡t(11q;21q)，导致21号染色体短臂末端至q22.2区域以及11号染色体q24至长臂末端部分单体。
Genet Couns. 2001;12(1):69-75.
9
A case of monosomy 21 found to be an unbalanced de novo t(5p;21q) by fluorescence in situ hybridization.通过荧光原位杂交发现一例21号染色体单体病例为新发不平衡易位t(5p;21q)。
J Intellect Disabil Res. 1998 Jun;42 ( Pt 3):254-8. doi: 10.1046/j.1365-2788.1998.00118.x.
10
A case of presumptive monosomy 21 re-diagnosed as unbalanced t(5p;21q) by FISH and review of literature.一例最初推测为21号染色体单体型的病例经荧光原位杂交（FISH）重新诊断为不平衡易位t(5p;21q)并文献复习
Am J Med Genet. 1997 May 16;70(2):174-8. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970516)70:2<174::aid-ajmg14>3.0.co;2-g.

引用本文的文献

1
Double deletion of a chromosome 21 inserted in a chromosome 22 in an azoospermic patient.一名无精子症患者中插入22号染色体的21号染色体发生双缺失。
Clin Case Rep. 2015 Sep;3(9):757-61. doi: 10.1002/ccr3.313. Epub 2015 Aug 20.
2
Partial monosomy 7q34-qter and 21pter-q22.13 due to cryptic unbalanced translocation t(7;21) but not monosomy of the whole chromosome 21: a case report plus review of the literature.隐匿性不平衡易位t(7;21)导致的7q34-qter和21pter-q22.13部分单体，但非整条21号染色体单体：1例报告并文献复习
Mol Cytogenet. 2008 Jun 19;1:13. doi: 10.1186/1755-8166-1-13.
3
Molecular mapping of 21 features associated with partial monosomy 21: involvement of the APP-SOD1 region.
与21号染色体部分单体相关的21个特征的分子图谱：淀粉样前体蛋白-超氧化物歧化酶1区域的累及情况
Am J Hum Genet. 1995 Jul;57(1):62-71.