• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel mutation at the invariant acceptor splice site of intron 9 in the HEXA gene [IVS9-1 G-->T] detected by a PCR-based diagnostic test.

作者信息

Brown D H, Triggs-Raine B L, McGinniss M J, Kaback M M

机构信息

California Tay-Sachs Disease Prevention Program, Children's Hospital and Health Center, San Diego 92123-2752, USA.

出版信息

Hum Mutat. 1995;5(2):173-4. doi: 10.1002/humu.1380050211.

DOI:10.1002/humu.1380050211
PMID:7749415
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation at the invariant acceptor splice site of intron 9 in the HEXA gene [IVS9-1 G-->T] detected by a PCR-based diagnostic test.
Hum Mutat. 1995;5(2):173-4. doi: 10.1002/humu.1380050211.
2
Donor splice site mutation in intron 5 of the HEXA gene in a Turkish infant with Tay-Sachs disease.
Hum Mutat. 1995;5(2):186-7. doi: 10.1002/humu.1380050216.
3
Prenatal diagnosis of a Japanese family at risk for Tay-Sachs disease. Application of a fluorescent competitive allele-specific polymerase chain reaction (PCR) method.一个有患泰-萨克斯病风险的日裔家庭的产前诊断。荧光竞争性等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）方法的应用。
Kobe J Med Sci. 1999 Dec;45(6):259-70.
4
A mutation common in non-Jewish Tay-Sachs disease: frequency and RNA studies.非犹太型泰-萨克斯病中常见的一种突变：频率及RNA研究
Hum Mutat. 1992;1(4):303-9. doi: 10.1002/humu.1380010407.
5
The major mutation among Japanese patients with infantile Tay-Sachs disease: a G-to-T transversion at the acceptor site of intron 5 of the beta-hexosaminidase alpha gene.日本婴儿型泰-萨克斯病患者中的主要突变：β-己糖胺酶α基因第5内含子受体位点的G到T颠换。
Biochem Biophys Res Commun. 1993 Apr 30;192(2):539-46. doi: 10.1006/bbrc.1993.1449.
6
A chronic GM2 gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts.一种具有己糖胺酶A（HEXA）剪接缺陷的慢性GM2神经节苷脂贮积症变异型：正常和突变成纤维细胞中HEXA mRNA的定量分析
Eur J Hum Genet. 1997 May-Jun;5(3):129-36.
7
Novel HEXA mutation in a Bedouin Tay-Sachs patient associated with exon skipping and reduced transcript level.一名贝都因族泰-萨克斯病患者中与外显子跳跃和转录水平降低相关的新型HEXA突变。
Hum Mutat. 1997;9(3):260-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<260::AID-HUMU7>3.0.CO;2-B.
8
Molecular basis of heat labile hexosaminidase B among Jews and Arabs.犹太人和阿拉伯人中热不稳定己糖胺酶B的分子基础。
Hum Mutat. 1997;10(6):424-9. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<424::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D.
9
Homozygosity for the common Ashkenazi jewish Tay-Sachs +1 IVS-12 splice-junction mutation: first report.
Hum Mutat. 1997;10(1):82-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<82::AID-HUMU13>3.0.CO;2-W.
10
Ten novel mutations in the HEXA gene in non-Jewish Tay-Sachs patients.非犹太裔泰-萨克斯病患者中HEXA基因的十个新突变。
Hum Mol Genet. 1993 Jan;2(1):61-7. doi: 10.1093/hmg/2.1.61.