• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

在原α1（II）型胶原链中，精氨酸789反复被半胱氨酸替代会导致先天性脊椎骨骺发育不良。

Recurrent substitutions of arginine 789 by cysteine in pro-alpha 1 (II) collagen chains produce spondyloepiphyseal dysplasia congenita.

作者信息

Chan D, Rogers J F, Bateman J F, Cole W G

机构信息

Department of Pediatrics, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.

出版信息

J Rheumatol Suppl. 1995 Feb;43:37-8.

PMID:7752132
Abstract

A child with typical spondyloepiphyseal dysplasia congenita had a recurrent, heterozygous substitution of arginine 789 by cysteine in the triple helical domain of alpha 1 (II) chains of type II collagen. The amino substitution was due to the transition of cytosine 2913 to thymine in exon 41 of the COL2A1 gene. The amino acid substitution involved the Y position of a Gly-X-Y triplet.

摘要

一名患有典型先天性脊椎骨骺发育不良的儿童，其II型胶原蛋白α1（II）链三螺旋结构域中的精氨酸789反复发生杂合性被半胱氨酸替代的情况。这种氨基酸替代是由于COL2A1基因第41外显子中的胞嘧啶2913突变为胸腺嘧啶所致。该氨基酸替代涉及甘氨酸-X-酪氨酸三联体的Y位置。

相似文献

1
Recurrent substitutions of arginine 789 by cysteine in pro-alpha 1 (II) collagen chains produce spondyloepiphyseal dysplasia congenita.在原α1（II）型胶原链中，精氨酸789反复被半胱氨酸替代会导致先天性脊椎骨骺发育不良。
J Rheumatol Suppl. 1995 Feb;43:37-8.
2
Alternative splicing of exon 12 of the COL2A1 gene interrupts the triple helix of type-II collagen in the Kniest form of spondyloepiphyseal dysplasia.COL2A1基因第12外显子的可变剪接在脊柱骨骺发育不良的Kniest型中中断了II型胶原的三螺旋结构。
J Orthop Res. 1996 Sep;14(5):712-21. doi: 10.1002/jor.1100140506.
3
Characterization of an arginine 789 to cysteine substitution in alpha 1 (II) collagen chains of a patient with spondyloepiphyseal dysplasia.一名脊椎骨骺发育不良患者α1（II）型胶原链中精氨酸789突变为半胱氨酸的特征分析。
J Biol Chem. 1993 Jul 15;268(20):15238-45.
4
A single base mutation in the type II procollagen gene (COL2A1) that converts glycine alpha 1-247 to serine in a family with late-onset spondyloepiphyseal dysplasia.在一个患有迟发性脊椎骨骺发育不良的家族中，II型胶原蛋白基因（COL2A1）发生单碱基突变，导致α1-247位的甘氨酸转变为丝氨酸。
Hum Mutat. 1994;3(3):261-7. doi: 10.1002/humu.1380030314.
5
Three arginine to cysteine substitutions in the pro-alpha (I)-collagen chain cause Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial rupture in early adulthood.原α（I）-胶原蛋白链中的三个精氨酸被半胱氨酸取代会导致埃勒斯-丹洛斯综合征，在成年早期有动脉破裂的倾向。
Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):387-95. doi: 10.1002/humu.20455.
6
Autosomal dominant spondylarthropathy due to a type II procollagen gene (COL2A1) point mutation.由于II型前胶原基因（COL2A1）点突变导致的常染色体显性脊椎关节病。
Hum Mutat. 1994;4(4):257-62. doi: 10.1002/humu.1380040405.
7
Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene (COL2A1) defect.由II型胶原基因（COL2A1）缺陷引起的Kniest和Stickler发育异常表型。
Nat Genet. 1993 Apr;3(4):323-6. doi: 10.1038/ng0493-323.
8
Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75-->Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).一个家族中因II型前胶原基因（COL2A1）发生精氨酸75突变为半胱氨酸而导致脊椎骨骺发育不良和早发性骨关节炎。
Hum Genet. 1993 Nov;92(5):499-505. doi: 10.1007/BF00216458.
9
Low basal transcription of genes for tissue-specific collagens by fibroblasts and lymphoblastoid cells. Application to the characterization of a glycine 997 to serine substitution in alpha 1(II) collagen chains of a patient with spondyloepiphyseal dysplasia.成纤维细胞和淋巴母细胞对组织特异性胶原蛋白基因的低基础转录。应用于一名脊椎骨骺发育不良患者α1（II）型胶原链中甘氨酸997到丝氨酸取代的特征分析。
J Biol Chem. 1991 Jul 5;266(19):12487-94.
10
Mutations in the COL1A2 gene of type I collagen that result in nonlethal forms of osteogenesis imperfecta.I型胶原蛋白的COL1A2基因发生突变，导致非致死性成骨不全症。
Am J Med Genet. 1993 Jan 15;45(2):228-32. doi: 10.1002/ajmg.1320450215.

引用本文的文献

1
The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene.COL2A1基因中精氨酸至半胱氨酸突变患者的表型谱。
J Med Genet. 2006 May;43(5):406-13. doi: 10.1136/jmg.2005.035717. Epub 2005 Sep 9.
2
A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders.婴儿皮质增生症（卡菲病）中的一种新型COL1A1突变扩大了胶原相关疾病的范围。
J Clin Invest. 2005 May;115(5):1250-7. doi: 10.1172/JCI22760.
3
A missense mutation in the mouse Col2a1 gene causes spondyloepiphyseal dysplasia congenita, hearing loss, and retinoschisis.
小鼠Col2a1基因中的一个错义突变会导致先天性脊柱骨骺发育不良、听力丧失和视网膜劈裂。
J Bone Miner Res. 2003 Sep;18(9):1612-21. doi: 10.1359/jbmr.2003.18.9.1612.
4
Report of five novel and one recurrent COL2A1 mutations with analysis of genotype-phenotype correlation in patients with a lethal type II collagen disorder.五例新发现的和一例复发性COL2A1突变报告及致死性II型胶原病患者基因型-表型相关性分析
J Med Genet. 2000 Apr;37(4):263-71. doi: 10.1136/jmg.37.4.263.