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先天性肾病综合征的特征性表型。

Characteristic phenotype in congenital nephrotic syndrome.

作者信息

Barrett T G, Taylor C M, Milford D V

机构信息

Children's Hospital, Ladywood Middleway, Birmingham, UK.

出版信息

Eur J Pediatr. 1995 Mar;154(3):239-40. doi: 10.1007/BF01954281.

DOI:10.1007/BF01954281
PMID:7758527
Abstract

We present three children with congenital nephrotic syndrome and previously undescribed facial features. These include: (1) small mouth (intercommissural distance < 3rd percentile); (2) tented upper lip; (3) small nose (interalar distance -2 SD below mean); (4) fullness of cheeks giving a 'jowly' appearance; (5) overhanging outer thirds of upper eyelids. These features may reflect prolonged tissue oedema and protein malnutrition in utero and early life. CONCLUSION Characteristic facial features in congenital nephrotic syndrome may reflect intra-uterine malnutrition.

摘要

我们报告了三名患有先天性肾病综合征且有此前未描述过的面部特征的儿童。这些特征包括:(1)小嘴(口角间距<第3百分位数);(2)上唇呈帐篷状;(3)小鼻子(鼻翼间距比平均值低2个标准差);(4)脸颊丰满呈“双下巴”外观;(5)上眼睑外侧三分之一下垂。这些特征可能反映了子宫内及生命早期长期的组织水肿和蛋白质营养不良。结论先天性肾病综合征的特征性面部特征可能反映宫内营养不良。

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