史密斯-勒米-奥皮茨综合征的产前诊断 - Suppr | 超能文献

Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome.

作者信息

Stewart F J, Nevin N C, Dornan J C

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):286-7. doi: 10.1002/ajmg.1320560310.

DOI:10.1002/ajmg.1320560310

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-勒米-奥皮茨综合征的产前诊断

Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):286-7. doi: 10.1002/ajmg.1320560310.

2

Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-勒米-奥皮茨综合征的产前诊断

Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):269-71. doi: 10.1002/ajmg.1320560306.

3

Smith-Lemli-Opitz syndrome: prenatal diagnosis by quantification of cholesterol precursors in amniotic fluid.史密斯-利姆利-奥皮茨综合征：通过定量羊水胆固醇前体进行产前诊断。

Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):272-5. doi: 10.1002/ajmg.1320560307.

4

Prenatal detection of the cholesterol biosynthetic defect in the Smith-Lemli-Opitz syndrome by the analysis of amniotic fluid sterols.通过羊水甾醇分析对史密斯-勒米-奥皮茨综合征中胆固醇生物合成缺陷进行产前检测。

Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):281-5. doi: 10.1002/ajmg.1320560309.

5

Fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome can be detected accurately and reliably by measuring amniotic fluid dehydrocholesterols.通过测量羊水脱氢胆固醇能够准确且可靠地检测出胎儿的史密斯-利姆利-奥皮茨综合征。

Prenat Diagn. 1998 Jul;18(7):651-8.

6

Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is possible by measurement of 7-dehydrocholesterol in amniotic fluid.通过测量羊水内的7-脱氢胆固醇，可对史密斯-利姆利-奥皮茨综合征进行产前诊断。

Prenat Diagn. 1995 Sep;15(9):855-8. doi: 10.1002/pd.1970150911.

7

Difficult prenatal diagnosis in mild Smith-Lemli-Opitz syndrome.轻度史密斯-利姆利-奥皮茨综合征的产前诊断难题。

Am J Med Genet. 2000 Dec 11;95(4):396-8.

8

Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by gas chromatography/mass spectrometry of 7-dehydrocholesterol in plasma, amniotic fluid and cultured skin fibroblasts.通过气相色谱/质谱法检测血浆、羊水和培养的皮肤成纤维细胞中的7-脱氢胆固醇来诊断史密斯-利姆利-奥皮茨综合征。

Clin Chim Acta. 1995 Apr 30;236(1):45-58. doi: 10.1016/0009-8981(95)06038-4.

9

Quantification of 7-dehydrocholesterol in plasma and amniotic fluid by liquid chromatography/particle beam-mass spectrometry as a biochemical diagnostic marker for the Smith-Lemli-Opitz syndrome.通过液相色谱/粒子束质谱法对血浆和羊水中的7-脱氢胆固醇进行定量分析，作为史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的生化诊断标志物。

Rapid Commun Mass Spectrom. 1995;9(13):1288-92. doi: 10.1002/rcm.1290091313.

10

[New possibilities for children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. A cholesterol synthesis defect discovered].[史密斯-勒米-奥皮茨综合征患儿的新可能性。发现胆固醇合成缺陷]

Lakartidningen. 1995 Sep 13;92(37):3325-6, 3329.

引用本文的文献

1

Smith-Lemli-Opitz syndrome - Fetal phenotypes with special reference to the syndrome-specific internal malformation pattern.史密斯-连姆利-奥皮茨综合征 - 具有特定内在畸形模式的胎儿表型。

Birth Defects Res. 2020 Jan 15;112(2):175-185. doi: 10.1002/bdr2.1620. Epub 2019 Dec 16.

2

The Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-勒米-奥皮茨综合征

J Med Genet. 2000 May;37(5):321-35. doi: 10.1136/jmg.37.5.321.

3

Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype.史密斯-莱米-奥皮茨综合征：一种具有可变临床和生化表型的疾病。

J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.