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Inherited deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in X-linked uric aciduria (the Lesch-Nyhan syndrome and its variants).

作者信息

Seegmiller J E

出版信息

Adv Hum Genet. 1976;6:75-163. doi: 10.1007/978-1-4615-8264-9_2.

DOI:10.1007/978-1-4615-8264-9_2
PMID:779428
Abstract
摘要

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Inherited deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in X-linked uric aciduria (the Lesch-Nyhan syndrome and its variants).X连锁尿酸尿症（莱施-奈恩综合征及其变异型）中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传性缺乏。
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