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小鼠1号染色体上显性白内障突变(Cat-2)与异柠檬酸脱氢酶-1(Idh-1)及cryge的紧密连锁。

Close linkage of the dominant cataract mutations (Cat-2) with Idh-1 and cryge on mouse chromosome 1.

作者信息

Löster J, Pretsch W, Sandulache R, Schmitt-John T, Lyon M F, Graw J

机构信息

GSF-Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit GmbH, Institut für Säugetiergenetik, Neuherberg, Germany.

出版信息

Genomics. 1994 Sep 1;23(1):240-2. doi: 10.1006/geno.1994.1484.

Abstract

The murine dominant gene Cat-2 was located on chromosome 1 between the loci of fuzzy and leaden. Subsequent linkage analysis revealed one recombinant between Cat-2t and isocitrate dehydrogenase-1, and one between Cat-2t and gamma E-crystallin among 338 offspring in three-point backcrosses. The resulting genetic distance between the loci is 0.3 +/- 0.3 cM. The very close linkage between the Cat-2 and the gamma-crystallin gene cluster together with the finding of reduced gamma-crystallin transcripts in mutant lenses suggest strongly that the gamma-crystallin genes may be candidate genes for the Cat-2 mutations.

摘要

小鼠显性基因Cat-2定位于1号染色体上模糊基因和铅灰色基因座之间。随后的连锁分析显示,在三点回交的338个后代中,Cat-2t与异柠檬酸脱氢酶-1之间有一个重组体,Cat-2t与γE-晶状体蛋白之间有一个重组体。基因座之间的遗传距离为0.3±0.3厘摩。Cat-2与γ-晶状体蛋白基因簇之间的紧密连锁,以及在突变晶状体中γ-晶状体蛋白转录本减少的发现,强烈表明γ-晶状体蛋白基因可能是Cat-2突变的候选基因。

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