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The Prader-Willi-like phenotype in fragile X patients: a designation facilitating clinical (and molecular) differential diagnosis.

作者信息

De Vries B B, Niermeijer M F

出版信息

J Med Genet. 1994 Oct;31(10):820. doi: 10.1136/jmg.31.10.820.

DOI:10.1136/jmg.31.10.820
PMID:7837263
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1050136/
Abstract
摘要

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The Prader-Willi-like phenotype in fragile X patients: a designation facilitating clinical (and molecular) differential diagnosis.脆性X综合征患者中的普拉德-威利样表型：一种有助于临床（及分子）鉴别诊断的命名。
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J Dev Behav Pediatr. 2007 Apr;28(2):133-8. doi: 10.1097/01.DBP.0000267563.18952.c9.
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Height and BMI in fragile X syndrome: A longitudinal assessment.脆性 X 综合征患者的身高和 BMI：一项纵向评估。
Obesity (Silver Spring). 2022 Mar;30(3):743-750. doi: 10.1002/oby.23368. Epub 2022 Feb 16.
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