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两姐妹患脑腱性黄瘤病:病例报告及磁共振成像

Cerebrotendinous xanthomatosis in two sisters: case reports and MR imaging.

作者信息

Chakraverty S, Griffiths P D, Walls T J, McAllister V L

机构信息

Department of Neuroradiology, Newcastle General Hospital, Newcastle upon Tyne.

出版信息

Clin Radiol. 1995 Feb;50(2):117-9. doi: 10.1016/s0009-9260(05)82994-0.

DOI:10.1016/s0009-9260(05)82994-0
PMID:7867261
Abstract

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare inherited disorder of bile acid metabolism producing xanthomata and severe, progressive neurological deficits. In spite of the rarity of the condition it is important because it is treatable: the neurological deterioration can be halted and in some cases reversed.

摘要

脑腱黄瘤病是一种罕见的胆汁酸代谢遗传性疾病,可产生黄瘤和严重的进行性神经功能缺损。尽管这种疾病很罕见,但它很重要,因为它是可治疗的:神经功能恶化可以停止,在某些情况下还可以逆转。

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引用本文的文献

1
Cerebrotendinous xanthomatosis - A case report.脑腱黄瘤病——一例报告。
Indian J Radiol Imaging. 2019 Jul-Sep;29(3):332-334. doi: 10.4103/ijri.IJRI_444_18. Epub 2019 Oct 30.
2
Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis.脑腱黄瘤病的精神表现。
Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.