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Late infantile metachromatic leucodystrophy in two siblings.

作者信息

Koul R L, Gururaj A, Chacko A P, Elbualy M S, Bhusnurmath S R, Chand P

机构信息

Department of Child Health (Neurology), Sultan Qaboos University Hospital, Al Khod, Sultanate of Oman.

出版信息

Indian Pediatr. 1994 Jun;31(6):694-8.

PMID:7896397
Abstract
摘要

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1
Late infantile metachromatic leucodystrophy in two siblings.
Indian Pediatr. 1994 Jun;31(6):694-8.
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J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1975 Feb;38(2):169-74. doi: 10.1136/jnnp.38.2.169.
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引用本文的文献

1
Phenotypic variation between siblings with Metachromatic Leukodystrophy.同患异染性脑白质营养不良的兄弟姐妹间的表型差异。
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