在一个患有X连锁无丙种球蛋白血症的家族中，发现了一种新的点突变，该突变涉及布鲁顿酪氨酸激酶（Btk）SH2结构域中一个高度保守的亮氨酸。 - Suppr

Suppr

超能文献

A new point mutation involving a highly conserved leucine in the Btk SH2 domain in a family with X linked agammaglobulinaemia.

作者信息

Ohashi Y, Tsuchiya S, Konno T

出版信息

J Med Genet. 1995 Jan;32(1):77-8. doi: 10.1136/jmg.32.1.77.

DOI:10.1136/jmg.32.1.77

PMID:7897635

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1050193/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0bba/1050193/f8d0f9cfb378/jmedgene00268-0079-a.jpg

相似文献

A new point mutation involving a highly conserved leucine in the Btk SH2 domain in a family with X linked agammaglobulinaemia.在一个患有X连锁无丙种球蛋白血症的家族中，发现了一种新的点突变，该突变涉及布鲁顿酪氨酸激酶（Btk）SH2结构域中一个高度保守的亮氨酸。

J Med Genet. 1995 Jan;32(1):77-8. doi: 10.1136/jmg.32.1.77.

Mutation analysis of the Bruton's tyrosine kinase gene in X-linked agammaglobulinemia: identification of a mutation which affects the same codon as is altered in immunodeficient xid mice.X连锁无丙种球蛋白血症中布鲁顿酪氨酸激酶基因的突变分析：鉴定出一个与免疫缺陷xid小鼠中发生改变的密码子相同的突变。

Hum Mol Genet. 1994 Jan;3(1):161-6. doi: 10.1093/hmg/3.1.161.

Unique mutations of Bruton's tyrosine kinase in fourteen unrelated X-linked agammaglobulinemia families.14个不相关的X连锁无丙种球蛋白血症家族中布鲁顿酪氨酸激酶的独特突变

Hum Mol Genet. 1994 Oct;3(10):1899-900. doi: 10.1093/hmg/3.10.1899.

Improved oligonucleotide primer set for molecular diagnosis of X-linked agammaglobulinaemia: predominance of amino acid substitutions in the catalytic domain of Bruton's tyrosine kinase.用于X连锁无丙种球蛋白血症分子诊断的改进寡核苷酸引物组：布鲁顿酪氨酸激酶催化结构域中氨基酸取代占优势

Hum Mol Genet. 1995 Dec;4(12):2403-5. doi: 10.1093/hmg/4.12.2403.

SSCP at the BTK locus.

Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):1031. doi: 10.1093/hmg/3.6.1031-a.

Kinase mutant Btk results in atypical X-linked agammaglobulinaemia phenotype.激酶突变型布鲁顿酪氨酸激酶导致非典型X连锁无丙种球蛋白血症表型。

Clin Exp Immunol. 2000 May;120(2):346-50. doi: 10.1046/j.1365-2249.2000.01230.x.

Detection of a novel mutation in the SRC homology domain 2 (SH2) of Bruton's tyrosine kinase and direct female carrier evaluation in a family with X-linked agammaglobulinemia.布鲁顿酪氨酸激酶SRC同源结构域2（SH2）中一种新突变的检测及对一个X连锁无丙种球蛋白血症家族女性携带者的直接评估。

Am J Med Genet. 1996 May 3;63(1):318-22. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<318::AID-AJMG53>3.0.CO;2-N.

Identification of Btk mutations in 20 unrelated patients with X-linked agammaglobulinaemia (XLA).

Hum Mol Genet. 1995 Apr;4(4):693-700. doi: 10.1093/hmg/4.4.693.

Genomic organization and structure of Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase: localization of mutations associated with varied clinical presentations and course in X chromosome-linked agammaglobulinemia.布鲁顿无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶的基因组组织与结构：与X染色体连锁无丙种球蛋白血症不同临床表现及病程相关的突变定位

Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Sep 13;91(19):9062-6. doi: 10.1073/pnas.91.19.9062.

Identification of novel Bruton's tyrosine kinase mutations in 10 unrelated subjects with X linked agammaglobulinaemia.在10名无亲缘关系的X连锁无丙种球蛋白血症患者中鉴定新型布鲁顿酪氨酸激酶突变

J Med Genet. 1997 Jun;34(6):484-8. doi: 10.1136/jmg.34.6.484.

引用本文的文献

Recurrent pneumonia with mild hypogammaglobulinemia diagnosed as X-linked agammaglobulinemia in adults.复发性肺炎伴轻度低丙种球蛋白血症，在成人中被诊断为X连锁无丙种球蛋白血症。

Respir Res. 2001;2(3):188-92. doi: 10.1186/rr56. Epub 2001 Apr 12.

BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA).BTKbase，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的突变数据库。

Nucleic Acids Res. 1996 Jan 1;24(1):160-5. doi: 10.1093/nar/24.1.160.

本文引用的文献

Epstein-Barr virus-induced lymphoblastoid cell lines from patients with primary immunodeficiency diseases.来自原发性免疫缺陷疾病患者的爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的淋巴母细胞系。

Scand J Immunol. 1980;11(2):155-62. doi: 10.1111/j.1365-3083.1980.tb00221.x.

Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia.人类X连锁无丙种球蛋白血症中B细胞胞质酪氨酸激酶的表达缺陷

Cell. 1993 Jan 29;72(2):279-90. doi: 10.1016/0092-8674(93)90667-f.

The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases.与X连锁无丙种球蛋白血症相关的基因是蛋白质酪氨酸激酶src家族的成员。

Nature. 1993 Jan 21;361(6409):226-33. doi: 10.1038/361226a0.

Brief report: a point mutation in the SH2 domain of Bruton's tyrosine kinase in atypical X-linked agammaglobulinemia.简短报告：非典型X连锁无丙种球蛋白血症中布鲁顿酪氨酸激酶SH2结构域的一个点突变

N Engl J Med. 1994 May 26;330(21):1488-91. doi: 10.1056/NEJM199405263302104.

Mutation detection in the X-linked agammaglobulinemia gene, BTK, using single strand conformation polymorphism analysis.利用单链构象多态性分析检测X连锁无丙种球蛋白血症基因BTK中的突变。

Hum Mol Genet. 1994 Jan;3(1):79-83. doi: 10.1093/hmg/3.1.79.

Hum Mol Genet. 1994 Jan;3(1):161-6. doi: 10.1093/hmg/3.1.161.

Epstein-Barr virus-induced precursor B cell lines from patients with congenital agammaglobulinemia.来自先天性无丙种球蛋白血症患者的爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的前B细胞系。

Tohoku J Exp Med. 1983 Jun;140(2):133-44. doi: 10.1620/tjem.140.133.

Secondary structure of Src homology 2 domain of c-Abl by heteronuclear NMR spectroscopy in solution.溶液中c-Abl的Src同源2结构域的二级结构通过异核核磁共振光谱法测定。

Proc Natl Acad Sci U S A. 1992 Dec 15;89(24):11673-7. doi: 10.1073/pnas.89.24.11673.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验