• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Borderline repeat expansion in Huntington's disease.

作者信息

de Rooij K E, de Koning Gans P A, Losekoot M, Bakker E, den Dunnen J T, Vegter-van der Vlis M, Roos R A, van Ommen G J

出版信息

Lancet. 1993 Dec 11;342(8885):1491-2. doi: 10.1016/0140-6736(93)92974-x.

DOI:10.1016/0140-6736(93)92974-x
PMID:7902514
Abstract
摘要

相似文献

1
Borderline repeat expansion in Huntington's disease.亨廷顿病中的边缘性重复扩增。
Lancet. 1993 Dec 11;342(8885):1491-2. doi: 10.1016/0140-6736(93)92974-x.
2
Early Huntington disease prenatal diagnosis by maternal semiquantitative fluorescent-PCR.
Neurology. 2003 Apr 8;60(7):1214-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000056084.13096.8a.
3
Trinucleotide repeat elongation in the Huntingtin gene in Huntington disease patients from 71 Danish families.来自71个丹麦家庭的亨廷顿病患者中亨廷顿基因的三核苷酸重复序列延长
Hum Mol Genet. 1993 Sep;2(9):1475-6. doi: 10.1093/hmg/2.9.1475.
4
Nonisotopic method for accurate detection of (CAG)n repeats causing Huntington disease.
Clin Chem. 1996 Oct;42(10):1601-3.
5
Null alleles at the Huntington disease locus: implications for diagnostics and CAG repeat instability.亨廷顿舞蹈病基因座的无效等位基因：对诊断及CAG重复序列不稳定性的影响
Genet Test. 2000;4(1):55-60. doi: 10.1089/109065700316480.
6
No association between length of the (CAG)n repeat of the Huntington's disease gene and Tourette's syndrome.亨廷顿病基因（CAG）n重复序列的长度与图雷特综合征之间无关联。
Biol Psychiatry. 1995 Feb 1;37(3):209-11. doi: 10.1016/0006-3223(94)00214-n.
7
[Huntington's disease--advances in gene mapping].[亨廷顿舞蹈症——基因定位研究进展]
Nihon Rinsho. 1993 Sep;51(9):2481-7.
8
Results on single cell PCR for Huntington's gene and WAVE product analysis for preimplantation genetic diagnosis.亨廷顿氏病基因的单细胞聚合酶链反应结果及植入前基因诊断的WAVE产物分析
Mol Cell Endocrinol. 2001 Oct 22;183 Suppl 1:S1-4. doi: 10.1016/s0303-7207(01)00571-8.
9
[The DNA test in the diagnosis of Huntington disease].[DNA检测在亨廷顿病诊断中的应用]
Med Arh. 2002;56(4):187-9.
10
Errors in Huntington disease diagnostic test caused by trinucleotide deletion in the IT15 gene.IT15基因中三核苷酸缺失导致亨廷顿舞蹈病诊断测试出现误差。
Am J Hum Genet. 1996 Aug;59(2):475-7.

引用本文的文献

1
Family history and DNA analysis in patients with suspected Huntington's disease.疑似亨廷顿舞蹈症患者的家族病史及DNA分析
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000 Jul;69(1):54-9. doi: 10.1136/jnnp.69.1.54.
2
Psychological distress in applicants for predictive DNA testing for autosomal dominant, heritable, late onset disorders. The Rotterdam/Leiden Genetics Workgroup.常染色体显性遗传、遗传性、迟发性疾病预测性DNA检测申请者的心理困扰。鹿特丹/莱顿遗传学工作组。
J Med Genet. 1997 May;34(5):382-90. doi: 10.1136/jmg.34.5.382.
3
Huntington disease--another chapter rewritten.
亨廷顿舞蹈症——又一章被改写。
Am J Hum Genet. 1996 Jul;59(1):1-6.
4
Somatic expansion of the (CAG)n repeat in Huntington disease brains.
Hum Genet. 1995 Mar;95(3):270-4. doi: 10.1007/BF00225192.