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用于排除Rb基因突变携带者状态的限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术

[RFLP-PCR technique for exclusion of carrier status of the mutated Rb gene].

作者信息

Zajaczek S, Podolski J, Lubiński J, Rosławska A, Krzystolik Z, Sagan Z

机构信息

Zakładu Genetyki i Patomorfologii Instytutu Patologii, Pomorskiej AM.

出版信息

Klin Oczna. 1993 Jun;95(6):216-8.

PMID:7905940
Abstract

Molecular-genetic analysis of DNA by PCR-RFLP technique in a family with a case of unilateral retinoblastoma was performed. The carrier status of mutated Rb gene in a sister of proband was excluded on the basis of molecular analysis despite unsynonymous pedigree data.

摘要

采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对一个患有单侧视网膜母细胞瘤的家族进行了DNA分子遗传学分析。尽管系谱数据存在不确定性,但根据分子分析排除了先证者姐妹中突变Rb基因的携带者状态。

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