Suppr超能文献

[一个无先证者受累的家族中甲型血友病的DNA诊断]

[DNA diagnosis of hemophilia A in a family without an affected proband].

作者信息

Gécz J

机构信息

Oddelenie genetiky Ustavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV v Bratislave.

出版信息

Bratisl Lek Listy. 1993 Jun;94(6):326-8.

PMID:7907267
Abstract

A pedigree is described where the proband affected by hemophilia A, as well as his healthy brother, have died (so that their DNA was not available for analysis), and yet, the determination of five linked RFLPs in the remaining pedigree members made it possible to ascertain the carrier status in the proband's grand-daughter. (Fig. 1, Tab. 1, Ref. 16).

摘要

描述了这样一个家系

患有甲型血友病的先证者及其健康的兄弟均已去世(因此无法获取他们的DNA进行分析),然而,通过确定其余家系成员中的五个连锁限制性片段长度多态性(RFLP),得以确定先证者孙女的携带者状态。(图1,表1,参考文献16)

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