• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

西班牙一个家族中一种新型α地中海贫血-1突变的特征分析。

Characterization of a new alpha-thalassemia-1 mutation in a Spanish family.

作者信息

Villegas A, Sanchez J, Ricard P, Gonzalez F A, Del Potro E, Armada B, Carreno D L, Espinos D

机构信息

Hematology Service, Hospital Universitario San Carlos, Madrid, Spain.

出版信息

Hemoglobin. 1994 Jan;18(1):29-37. doi: 10.3109/03630269409014143.

DOI:10.3109/03630269409014143
PMID:7910813
Abstract

A novel alpha-thalassemia-1 deletion of 14-15.4 kb that removes the alpha-2, alpha-1, theta-1 genes and pseudo-alpha-1 genes, has been detected in a father and 2 of his children from northern Spain.

摘要

在来自西班牙北部的一名父亲及其2名子女中，检测到一种14 - 15.4 kb的新型α地中海贫血1型缺失，该缺失移除了α - 2、α - 1、θ - 1基因和假α - 1基因。

相似文献

1
Characterization of a new alpha-thalassemia-1 mutation in a Spanish family.西班牙一个家族中一种新型α地中海贫血-1突变的特征分析。
Hemoglobin. 1994 Jan;18(1):29-37. doi: 10.3109/03630269409014143.
2
[Molecular characterization of two new mutations of α° thalassemia in two Spanish families (mutation --(ED) and --(GP))].
Med Clin (Barc). 2011 May 28;136(15):674-7. doi: 10.1016/j.medcli.2011.01.015. Epub 2011 Mar 31.
3
Alpha-thalassemia-1 (--CAL mutation) in a Spanish family.一个西班牙家庭中的α地中海贫血-1（--CAL突变）
Am J Hematol. 1994 Aug;46(4):367-8. doi: 10.1002/ajh.2830460421.
4
[The prevalence of beta-thalassemia heterozygotes compound alpha-thalassemia in Guangdong district].[广东地区β地中海贫血杂合子合并α地中海贫血的患病率]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2001 Oct;22(10):514-6.
5
The molecular basis of alpha-thalassemia in Thailand.泰国α地中海贫血的分子基础。
Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1992;23 Suppl 2:7-13.
6
Black alpha-thalassemia-1: partial characterization of an approximately 80 kb deletion which includes the zeta- and alpha-globin genes.黑色α地中海贫血-1：一个约80 kb缺失的部分特征分析，该缺失包括ζ和α珠蛋白基因。
Hemoglobin. 1993 Aug;17(4):345-53. doi: 10.3109/03630269308997487.
7
[New contributions to the molecular study of alpha-thalassemia].[α地中海贫血分子研究的新贡献]
Rev Invest Clin. 1997 May;49 Suppl 1:6-7.
8
A novel deletion of the entire alpha globin locus causing alpha-thalassemia-1 in a northern European family.一个北欧家庭中发生的导致α地中海贫血-1的整个α珠蛋白基因座的新型缺失。
Am J Clin Pathol. 1994 Nov;102(5):650-4. doi: 10.1093/ajcp/102.5.650.
9
A new alpha-thalassemia-2 deletion resulting in microcytosis and hypochromia and in vitro chain imbalance in the heterozygote.一种新的α-地中海贫血-2缺失，导致杂合子出现小红细胞症、低色素血症以及体外链失衡。
Am J Hematol. 1993 Jun;43(2):144-5. doi: 10.1002/ajh.2830430214.
10
Molecular characterization of a new family with alpha-thalassemia-1 (--MA mutation).一个携带α地中海贫血-1（--MA突变）的新家族的分子特征分析
Am J Hematol. 1995 Aug;49(4):294-8. doi: 10.1002/ajh.2830490407.

引用本文的文献

1
Alpha-Thalassemia in Southern Italy: Characterization of Five New Deletions Removing the Alpha-Globin Gene Cluster.意大利南部的α-地中海贫血症：五个新缺失的α-珠蛋白基因簇的特征。
Int J Mol Sci. 2023 Jan 30;24(3):2577. doi: 10.3390/ijms24032577.
2
Alpha0 thalassaemia as a result of a novel 11.1 kb deletion eliminating both of the duplicated alpha globin genes.由于一个新的11.1 kb缺失导致两个重复的α珠蛋白基因均缺失，从而引发α0地中海贫血。
J Clin Pathol. 2004 Feb;57(2):164-7. doi: 10.1136/jcp.2003.12856.