• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Occurrence of a missense mutation in one allele and a seven basepair deletion in the other allele in a patient with adenine phosphoribosyltransferase deficiency.

作者信息

Sahota A, Chen J, Bye S, Jaing J, Berenyi M, Fekete G, Tischfield J A

机构信息

Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis 46202.

出版信息

Hum Mutat. 1994;3(3):315-7. doi: 10.1002/humu.1380030324.

DOI:10.1002/humu.1380030324
PMID:7912608
Abstract
摘要

相似文献

1
Occurrence of a missense mutation in one allele and a seven basepair deletion in the other allele in a patient with adenine phosphoribosyltransferase deficiency.一名腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者中，一个等位基因发生错义突变，另一个等位基因发生7个碱基对的缺失。
Hum Mutat. 1994;3(3):315-7. doi: 10.1002/humu.1380030324.
2
Identification of a 7-basepair deletion in the adenine phosphoribosyltransferase gene as a cause of 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis.
Clin Investig. 1994 Jul;72(7):550-3. doi: 10.1007/BF00207486.
3
Identification of a small deletion in one allele of patients with infantile form of glycogen storage disease type II.II型糖原贮积病婴儿型患者一个等位基因小缺失的鉴定
Biochem Biophys Res Commun. 1996 Feb 15;219(2):322-6. doi: 10.1006/bbrc.1996.0231.
4
[Adenine phosphoribosyltransferase deficiency].腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):615-8.
5
Identification of polymorphic markers flanking the human APRT gene.人腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）基因侧翼多态性标记的鉴定。
Adv Exp Med Biol. 1994;370:657-60. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_136.
6
Characterization of the bovine alpha S1-casein gene C-allele, based on a MaeIII polymorphism.基于MaeIII多态性对牛αS1-酪蛋白基因C等位基因的表征。
Anim Genet. 1993 Feb;24(1):74.
7
Clinical, biochemical and molecular diagnosis of a compound homozygote for the 254 bp deletion-8 bp insertion of the APRT gene suffering from severe renal failure.一名患有严重肾衰竭的APRT基因254bp缺失-8bp插入复合纯合子的临床、生化及分子诊断
Clin Biochem. 2007 Jan;40(1-2):73-80. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2006.09.011. Epub 2006 Oct 19.
8
Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.人腺嘌呤磷酸核糖转移酶。核苷酸水平上等位基因突变作为该酶完全缺乏的原因的鉴定。
J Clin Invest. 1987 Nov;80(5):1409-15. doi: 10.1172/JCI113219.
9
A splice mutation at the adenine phosphoribosyltransferase locus detected in a German family.在一个德国家庭中检测到腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因座的剪接突变。
Adv Exp Med Biol. 1991;309B:83-6. doi: 10.1007/978-1-4615-7703-4_18.
10
K-ras oncogene activation in adenocarcinoma of the human pancreas. A study of 82 carcinomas using a combination of mutant-enriched polymerase chain reaction analysis and allele-specific oligonucleotide hybridization.人类胰腺腺癌中的K-ras癌基因激活。使用富集突变体聚合酶链反应分析和等位基因特异性寡核苷酸杂交相结合的方法对82例癌进行的研究。
Am J Pathol. 1993 Aug;143(2):545-54.

引用本文的文献

1
Identification of a 7-basepair deletion in the adenine phosphoribosyltransferase gene as a cause of 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis.
Clin Investig. 1994 Jul;72(7):550-3. doi: 10.1007/BF00207486.