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Prenatal diagnosis of combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cobalamin CblC or CblD mutant).

作者信息

Chadefaux-Vekemans B, Rolland M O, Lyonnet S, Rabier D, Divry P, Kamoun P

出版信息

Prenat Diagn. 1994 May;14(5):417-8. doi: 10.1002/pd.1970140517.

DOI:10.1002/pd.1970140517
PMID:7916155
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal diagnosis of combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cobalamin CblC or CblD mutant).甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症（钴胺素CblC或CblD突变型）的产前诊断
Prenat Diagn. 1994 May;14(5):417-8. doi: 10.1002/pd.1970140517.
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Cobalamin (Cbl) C/D deficiency: clinical, neurophysiological and neuroradiologic findings in 14 cases.钴胺素（Cbl）C/D缺乏症：14例患者的临床、神经生理学和神经放射学表现
Neuropediatrics. 2001 Feb;32(1):14-22. doi: 10.1055/s-2001-12217.
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5
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引用本文的文献

1
Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. I. Clinical presentations, diagnosis and management.合并型甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblC 型。一、临床表现、诊断和治疗。
J Inherit Metab Dis. 2012 Jan;35(1):91-102. doi: 10.1007/s10545-011-9364-y. Epub 2011 Jul 12.