Suppr超能文献

肾上腺脑白质营养不良及其他过氧化物酶体病。

Adrenoleukodystrophy and other peroxisomal diseases.

作者信息

Aubourg P

机构信息

INSERM U342, Paris, France.

出版信息

Curr Opin Genet Dev. 1994 Jun;4(3):407-11. doi: 10.1016/0959-437x(94)90029-9.

Abstract

The gene predisposing for X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), the most common peroxisomal disorder, has been identified recently by positional cloning. The ALD protein is a 75 kDa peroxisomal membrane protein belonging to the family of ATP-binding cassette transporter proteins. With the combination of genetic complementation and candidate gene approaches, two genes responsible for Zellweger syndrome, a group of genetically heterogeneous disorders affecting peroxisome biogenesis, have also been identified.

摘要

最近通过定位克隆确定了导致X连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的基因,ALD是最常见的过氧化物酶体疾病。ALD蛋白是一种75 kDa的过氧化物酶体膜蛋白,属于ATP结合盒转运蛋白家族。通过基因互补和候选基因方法相结合,还确定了两个与泽尔韦格综合征相关的基因,泽尔韦格综合征是一组影响过氧化物酶体生物发生的基因异质性疾病。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验