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伴有der(8)t(2;8)重复的伯基特淋巴瘤。通过染色体描绘对复杂核型进行解读。

Burkitt lymphoma with a duplication of der(8)t(2;8). Interpretation of a complex karyotype by chromosome painting.

作者信息

Vázquez-Mazariego Y, Cabello P, García-Sagredo J M, López-Yarto A, Vallcorba I, Resino M, Muñoz R, Pérez I, Mayayo M, Ferro M T

机构信息

Medical Genetics Department, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain.

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1994 Sep;76(2):136-9. doi: 10.1016/0165-4608(94)90464-2.

DOI:10.1016/0165-4608(94)90464-2
PMID:7923063
Abstract

A 51-year-old male patient was diagnosed with Burkitt lymphoma 3 months after cardiac transplantation. The bone marrow karyotype was very complex, and to better define the complex karyotype we used the in situ suppression hybridization technique. Previously we interpreted this karyotype to be: 48,XY,t(2;8)(p11;q24), +der(2)t(2;8)(p11;q24),del(2)(q23), +7, +der(8)t(2;8)(p11;q24), +12, -13, -18, by G banding techniques, with a duplication of the t(2;8) derivatives. After in situ hybridization we changed to a: 48,XY,t(2;8)(p11;q24),t(2;18)(q23;q22), +7, +der(8)t(2;8)(p11;q24), +12, -13, which implies duplication of only one t(2;8) derivative.

摘要

一名51岁男性患者在心脏移植3个月后被诊断为伯基特淋巴瘤。其骨髓核型非常复杂,为了更好地界定这一复杂核型,我们使用了原位抑制杂交技术。此前通过G显带技术,我们将该核型解读为:48,XY,t(2;8)(p11;q24), +der(2)t(2;8)(p11;q24),del(2)(q23), +7, +der(8)t(2;8)(p11;q24), +12, -13, -18,t(2;8)衍生物存在重复。原位杂交后,我们将其改为:48,XY,t(2;8)(p11;q24),t(2;18)(q23;q22), +7, +der(8)t(2;8)(p11;q24), +12, -13,这意味着仅一个t(2;8)衍生物存在重复。

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Environ Health Perspect. 1996 May;104 Suppl 3(Suppl 3):475-7. doi: 10.1289/ehp.104-1469613.