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五代人中的先天性面神经边缘支遗传性麻痹

Congenital hereditary paresis of ramus marginalis nervus facialis in five generations.

作者信息

Hölmich L R, Medgyesi S

机构信息

Department of Reconstructive and Plastic Surgery, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.

出版信息

Ann Plast Surg. 1994 Jul;33(1):96-9. doi: 10.1097/00000637-199407000-00020.

DOI:10.1097/00000637-199407000-00020
PMID:7944209
Abstract

We report a case of familial congenital paresis of ramus marginalis nervus facialis in 5 generations. The paresis varied in location, i.e., 2 right-sided and 3 left-sided, 1 side unknown. The primary patient, a 33-year-old female, presented with a complete right-sided congenital lower lip palsy. Electromyographic examination showed absent voluntary activity of the right depressor labii inferior muscle. There was no evidence of denervation of the paretic muscle. These findings may suggest either absence of the depressor labii inferior muscle or possibly absent voluntary activation due to a defect at brainstem level.

摘要

我们报告了一个连续5代的家族性先天性面神经边缘支麻痹病例。麻痹的位置各不相同,即右侧2例、左侧3例,1例位置不明。首例患者为一名33岁女性,表现为右侧完全性先天性下唇麻痹。肌电图检查显示右侧降下唇肌无自主活动。未发现麻痹肌肉有失神经支配的证据。这些发现可能提示降下唇肌缺如,或者可能是由于脑干水平的缺陷导致自主激活缺失。

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