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一名3岁半女童的哈伊杜-切尼综合征。

Hajdu-Cheney syndrome in a 3 1/2 year old girl.

作者信息

Zeman J, Houstkova H, Kozlowski K

机构信息

IV Detska Klinika LF KU Praha, Czech Republik.

出版信息

Australas Radiol. 1994 Aug;38(3):228-30. doi: 10.1111/j.1440-1673.1994.tb00183.x.

DOI:10.1111/j.1440-1673.1994.tb00183.x
PMID:7945122
Abstract

Hajdu-Cheney acro-osteolysis is reported in a 3 1/2 year old girl whose mother has the syndrome. Acro-osteolysis was shown to be absent at the age of 2 1/2 years. It was demonstrated on hand X-rays performed a year later. This is the youngest case of Hajdu-Cheney acro-osteolysis reported in the literature.

摘要

据报道,一名3岁半女童患有哈伊杜-切尼肢端骨质溶解症,其母亲也患有该综合征。该女童在2岁半时手部X光检查显示无肢端骨质溶解症。一年后进行的手部X光检查证实了该病。这是文献报道中最年幼的哈伊杜-切尼肢端骨质溶解症病例。

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Hajdu-Cheney syndrome in a 3 1/2 year old girl.一名3岁半女童的哈伊杜-切尼综合征。
Australas Radiol. 1994 Aug;38(3):228-30. doi: 10.1111/j.1440-1673.1994.tb00183.x.
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Nihon Igaku Hoshasen Gakkai Zasshi. 1980 Nov 25;40(11):1048-56.

引用本文的文献

1
Hajdu-Cheney Syndrome: A Novel NOTCH2 Mutation in a Spanish Child in Treatment with Vibrotherapy: A Case Report.哈伊杜-切尼综合征:一名接受振动疗法治疗的西班牙儿童中的一种新型NOTCH2突变:病例报告
J Clin Med. 2022 Sep 2;11(17):5205. doi: 10.3390/jcm11175205.