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A novel polymorphism in the coding sequence of the human RET proto-oncogene.

作者信息

Edery P, Attié T, Mulligan L M, Pelet A, Eng C, Ponder B A, Munnich A, Lyonnet S

机构信息

Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Hôpital des Enfants Malades, Paris, France.

出版信息

Hum Genet. 1994 Nov;94(5):579-80. doi: 10.1007/BF00211034.

DOI:10.1007/BF00211034
PMID:7959702
Abstract

A novel polymorphism in the coding sequence of the human RET proto-oncogene is described. The RET proto-oncogene maps to chromosome 10q11.2, and is involved in multiple endocrine neoplasia (MEN 2A, MEN 2B), familial medullary thyroid carcinoma and Hirschsprung's disease.

摘要

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A novel polymorphism in the coding sequence of the human RET proto-oncogene.
Hum Genet. 1994 Nov;94(5):579-80. doi: 10.1007/BF00211034.
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Rudolf-Virchow-Preis 1995. The role of RET proto-oncogene mutation analysis in the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) gene carriers and in the discrimination of sporadic and familial medullary thyroid carcinomas and pheochromocytomas.1995年鲁道夫·魏尔啸奖。RET原癌基因突变分析在2型多发性内分泌腺瘤病（MEN 2）基因携带者诊断以及散发性和家族性甲状腺髓样癌与嗜铬细胞瘤鉴别中的作用
Verh Dtsch Ges Pathol. 1995;79:L-LV.
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