• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency and neonatal hemochromatosis.

作者信息

Clayton P T

出版信息

J Pediatr. 1994 Nov;125(5 Pt 1):845-6.

PMID:7965448
Abstract
摘要

相似文献

1
Delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency and neonatal hemochromatosis.δ4-3-氧代类固醇5β-还原酶缺乏症与新生儿血色素沉着症。
J Pediatr. 1994 Nov;125(5 Pt 1):845-6.
2
Delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency causing neonatal liver failure and hemochromatosis.δ4-3-氧代类固醇5β-还原酶缺乏症导致新生儿肝衰竭和血色素沉着症。
J Pediatr. 1994 Feb;124(2):234-8. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70310-8.
3
Abnormal bile acid metabolism and neonatal hemochromatosis: a subset with poor prognosis.胆汁酸代谢异常与新生儿血色病：预后不良的一个亚组。
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1997 Sep;25(3):321-6. doi: 10.1097/00005176-199709000-00015.
4
Gene analysis in delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency.
Lancet. 1997 Feb 1;349(9048):329. doi: 10.1016/s0140-6736(05)62828-0.
5
Neonatal liver failure: a genetic and metabolic perspective.新生儿肝衰竭：遗传与代谢视角。
Curr Opin Pediatr. 2010 Apr;22(2):241-5. doi: 10.1097/MOP.0b013e328336ebe1.
6
SRD5B1 (AKR1D1) gene analysis in delta(4)-3-oxosteroid 5beta-reductase deficiency: evidence for primary genetic defect.δ(4)-3-氧代类固醇5β-还原酶缺乏症中SRD5B1（AKR1D1）基因分析：原发性基因缺陷的证据
J Hepatol. 2004 Apr;40(4):716-8. doi: 10.1016/j.jhep.2003.12.024.
7
Distinguishing primary from secondary Δ(4) -3-oxosteroid 5β-reductase (SRD5B1, AKR1D1) deficiency by urinary steroid analysis.通过尿甾体分析鉴别原发性与继发性Δ(4)-3-氧代甾体5β-还原酶（SRD5B1，AKR1D1）缺乏症。
Clin Endocrinol (Oxf). 2015 Mar;82(3):346-51. doi: 10.1111/cen.12596. Epub 2014 Oct 27.
8
Mutations in SRD5B1 (AKR1D1), the gene encoding delta(4)-3-oxosteroid 5beta-reductase, in hepatitis and liver failure in infancy.编码δ(4)-3-氧代类固醇5β-还原酶的基因SRD5B1（AKR1D1）突变与婴儿期肝炎和肝衰竭
Gut. 2003 Oct;52(10):1494-9. doi: 10.1136/gut.52.10.1494.
9
Resolution of liver biopsy alterations in three siblings with bile acid treatment of an inborn error of bile acid metabolism (delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency).三例患有先天性胆汁酸代谢缺陷（δ4-3-氧代类固醇5β-还原酶缺乏症）的同胞兄弟姐妹经胆汁酸治疗后肝活检改变的消退情况。
Hepatology. 1993 Nov;18(5):1096-101.
10
Primary ∆4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency: two cases in China.原发性 ∆4-3-氧代甾体 5β-还原酶缺乏症：中国两例报告。
World J Gastroenterol. 2012 Dec 21;18(47):7113-7. doi: 10.3748/wjg.v18.i47.7113.

引用本文的文献

1
5β-Reduced steroids and human Δ(4)-3-ketosteroid 5β-reductase (AKR1D1).5β-还原甾体与人类Δ(4)-3-酮甾体5β-还原酶（AKR1D1）。
Steroids. 2014 May;83:17-26. doi: 10.1016/j.steroids.2014.01.013. Epub 2014 Feb 8.
2
The effect of disease associated point mutations on 5β-reductase (AKR1D1) enzyme function.疾病相关点突变对 5β-还原酶（AKR1D1）酶功能的影响。
Chem Biol Interact. 2011 May 30;191(1-3):250-4. doi: 10.1016/j.cbi.2010.12.020. Epub 2010 Dec 24.
3
Diagnosis of the first Japanese patient with 3-oxo-delta4-steroid 5beta-reductase deficiency by use of immunoblot analysis.
通过免疫印迹分析诊断首例日本3-氧代-Δ4-甾体5β-还原酶缺乏症患者
Eur J Pediatr. 1998 May;157(5):386-90. doi: 10.1007/s004310050835.
4
Delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency: failure of ursodeoxycholic acid treatment and response to chenodeoxycholic acid plus cholic acid.δ4-3-氧代甾体5β-还原酶缺乏症：熊去氧胆酸治疗失败及对鹅去氧胆酸加胆酸的反应
Gut. 1996 Apr;38(4):623-8. doi: 10.1136/gut.38.4.623.