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Different restriction fragment pattern of mtDNA indicative of generalized 8993 point mutations in a boy with lactic acidosis.

作者信息

Klement P, Zeman J, Hansikova H, Houstkova H, Baudysova M, Houstek J

机构信息

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1994;17(2):249-50. doi: 10.1007/BF00711630.

DOI:10.1007/BF00711630
PMID:7967485
Abstract
摘要

相似文献

1
Different restriction fragment pattern of mtDNA indicative of generalized 8993 point mutations in a boy with lactic acidosis.
J Inherit Metab Dis. 1994;17(2):249-50. doi: 10.1007/BF00711630.
2
Mitochondrial tRNA gene mutations in patients having mitochondrial disease with lactic acidosis.患有线粒体疾病并伴有乳酸性酸中毒患者的线粒体tRNA基因突变
Mitochondrion. 2006 Feb;6(1):29-36. doi: 10.1016/j.mito.2005.10.003. Epub 2005 Dec 5.
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Acute pancreatitis in an infant with lactic acidosis and a mutation at nucleotide 3243 in the mitochondrial DNA tRNALeu(UUR) gene.
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Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):265-71. doi: 10.1002/ajmg.1320500310.
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J Med Genet. 1997 Jul;34(7):607-9. doi: 10.1136/jmg.34.7.607.

引用本文的文献

1
Mitochondrial DNA mutations at nucleotide 8993 show a lack of tissue- or age-related variation.位于8993位核苷酸处的线粒体DNA突变显示出缺乏与组织或年龄相关的变异。
J Inherit Metab Dis. 1999 Dec;22(8):899-914. doi: 10.1023/a:1005639407166.
2
Genetic counseling and prenatal diagnosis for the mitochondrial DNA mutations at nucleotide 8993.针对线粒体DNA 8993位核苷酸突变的遗传咨询与产前诊断
Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):474-82. doi: 10.1086/302488.
3
Importance of sequence analysis in NARP syndrome.

本文引用的文献

1
Maternally inherited Leigh syndrome.母系遗传的 Leigh 综合征。
J Pediatr. 1993 Mar;122(3):419-22. doi: 10.1016/s0022-3476(05)83431-6.
2
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Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):852-8.
J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):97-8. doi: 10.1007/BF00711391.