• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

First-trimester prenatal diagnosis in couple at risk for homozygous achondroplasia.

作者信息

Bellus G A, Escallon C S, Ortiz de Luna R, Shumway J B, Blakemore K J, McIntosh I, Francomano C A

出版信息

Lancet. 1994 Nov 26;344(8935):1511-2. doi: 10.1016/s0140-6736(94)90332-8.

DOI:10.1016/s0140-6736(94)90332-8
PMID:7968151
Abstract
摘要

相似文献

1
First-trimester prenatal diagnosis in couple at risk for homozygous achondroplasia.
Lancet. 1994 Nov 26;344(8935):1511-2. doi: 10.1016/s0140-6736(94)90332-8.
2
Prenatal DNA diagnosis of a single-gene disorder from maternal plasma.通过孕妇血浆进行单基因疾病的产前DNA诊断。
Lancet. 2000 Sep 30;356(9236):1170. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02767-7.
3
[Prenatal diagnosis for neuromuscular diseases].[神经肌肉疾病的产前诊断]
No To Shinkei. 2004 Dec;56(12):1008-15.
4
Localization of the achondroplasia gene to the distal 2.5 Mb of human chromosome 4p.软骨发育不全基因定位于人类4号染色体短臂末端2.5兆碱基区域。
Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):787-92. doi: 10.1093/hmg/3.5.787.
5
First trimester increased nuchal translucency associated with fetal achondroplasia.孕早期颈部透明带增厚与胎儿软骨发育不全相关。
Am J Perinatol. 2005 Apr;22(3):145-8. doi: 10.1055/s-2005-864854.
6
[Ways to improve prenatal diagnosis of chromosome abnormalities and congenital defects of fetal development].[改善胎儿染色体异常及先天性发育缺陷产前诊断的方法]
Akush Ginekol (Mosk). 1990 Jan(1):16-8.
7
Ultrasound and molecular mid-trimester prenatal diagnosis of de novo achondroplasia.孕中期超声及分子技术对新发软骨发育不全的产前诊断
Prenat Diagn. 1996 Aug;16(8):764-8. doi: 10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<764::AID-PD941>3.0.CO;2-M.
8
Chorionic villus sampling and amniocentesis for prenatal diagnosis.
Lancet. 1997 Mar 8;349(9053):711-4. doi: 10.1016/S0140-6736(96)08169-X.
9
First-trimester increased nuchal translucency as a prenatal sign of Zellweger syndrome.
Prenat Diagn. 2004 Feb;24(2):151-3. doi: 10.1002/pd.805.
10
New aids for the non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia: dysmorphic features, charts of fetal size and molecular confirmation using cell-free fetal DNA in maternal plasma.新方法无创性产前诊断软骨发育不全症:胎儿形态特征、胎儿大小图表和利用母体血浆中游离胎儿 DNA 进行分子确认。
Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Mar;37(3):283-9. doi: 10.1002/uog.8893. Epub 2011 Feb 1.

引用本文的文献

1
Neurological Manifestations of Achondroplasia.软骨发育不全的神经表现。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2019 Nov 28;19(12):105. doi: 10.1007/s11910-019-1008-x.
2
Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China.中国软骨发育不全的研究及诊断与治疗进展
Intractable Rare Dis Res. 2013 May;2(2):45-50. doi: 10.5582/irdr.2013.v2.2.45.
3
Molecular studies of achondroplasia.软骨发育不全的分子研究。
Indian J Orthop. 2009 Apr;43(2):194-6. doi: 10.4103/0019-5413.50856.
4
Rapid detection of FGFR3 gene mutation in achondroplasia by DHPLC system-coupling heteroduplex and fluorescence-enhanced primer-extension analysis.通过变性高效液相色谱系统结合异源双链和荧光增强引物延伸分析快速检测软骨发育不全中的FGFR3基因突变
J Hum Genet. 2004;49(8):399-403. doi: 10.1007/s10038-004-0165-0. Epub 2004 Jun 18.