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Confirmation of linkage of supravalvular aortic stenosis to the elastin gene on chromosome 7q.

作者信息

Kumar A, Olson T M, Thibodeau S N, Michels V V, Schaid D J, Wallace M R

机构信息

Divisions of Pediatric Cardiology, University of Florida, Gainesville.

出版信息

Am J Cardiol. 1994 Dec 15;74(12):1281-3. doi: 10.1016/0002-9149(94)90567-3.

DOI:10.1016/0002-9149(94)90567-3
PMID:7977109
Abstract
摘要

相似文献

1
Confirmation of linkage of supravalvular aortic stenosis to the elastin gene on chromosome 7q.主动脉瓣上狭窄与7号染色体长臂上弹性蛋白基因连锁关系的确认。
Am J Cardiol. 1994 Dec 15;74(12):1281-3. doi: 10.1016/0002-9149(94)90567-3.
2
A human vascular disorder, supravalvular aortic stenosis, maps to chromosome 7.一种人类血管疾病，即瓣膜上主动脉狭窄，定位于7号染色体。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 Apr 15;90(8):3226-30. doi: 10.1073/pnas.90.8.3226.
3
The elastin gene is disrupted by a translocation associated with supravalvular aortic stenosis.弹性蛋白基因因与主动脉瓣上狭窄相关的易位而被破坏。
Cell. 1993 Apr 9;73(1):159-68. doi: 10.1016/0092-8674(93)90168-p.
4
Supravalvular aortic stenosis cosegregates with a familial 6; 7 translocation which disrupts the elastin gene.瓣上主动脉狭窄与一种家族性6；7易位共同分离，该易位破坏了弹性蛋白基因。
Am J Med Genet. 1993 Jul 1;46(6):737-44. doi: 10.1002/ajmg.1320460634.
5
Autosomal dominant supravalvular aortic stenosis: localization to chromosome 7.常染色体显性遗传型主动脉瓣上狭窄：定位于7号染色体。
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):869-73. doi: 10.1093/hmg/2.7.869.
6
[Genetic diagnosis of Williams syndrome].[威廉姆斯综合征的基因诊断]
Orv Hetil. 1997 Jul 6;138(27):1749-52.
7
Genetic aspects of supravalvular aortic stenosis.主动脉瓣上狭窄的遗传学方面
Curr Opin Cardiol. 1998 May;13(3):214-9.
8
A new mutation in the elastin gene causing supravalvular aortic stenosis.弹性蛋白基因中的一种新突变导致主动脉瓣上狭窄。
Am J Cardiol. 1999 Apr 1;83(7):1141-3, A9-10. doi: 10.1016/s0002-9149(99)00032-6.
9
[Familial supravalvular aortic stenosis. Investigation in a family and review of the literature].[家族性主动脉瓣上狭窄。一个家族的调查及文献综述]
Arch Mal Coeur Vaiss. 1997 May;90(5):719-24.
10
Elastin mutation and cardiac disease.弹性蛋白突变与心脏病。
Pediatr Cardiol. 1999 Mar-Apr;20(2):103-7. doi: 10.1007/s002469900415.

引用本文的文献

1
Genetic Etiology of Left-Sided Obstructive Heart Lesions: A Story in Development.左侧阻塞性心脏病变的遗传病因学：一个不断发展的故事。
J Am Heart Assoc. 2021 Jan 19;10(2):e019006. doi: 10.1161/JAHA.120.019006. Epub 2021 Jan 12.
2
Coexistence of supravalvular aortic stenosis and osteogenesis imperfecta.主动脉瓣上狭窄与成骨不全并存。
Ulster Med J. 2001 Nov;70(2):155-7.