导致完全雄激素不敏感的两种突变：类固醇结合域的移码突变以及雄激素受体第二个锌指结构中的半胱氨酸到苯丙氨酸的替换。 - Suppr | 超能文献

Two mutations causing complete androgen insensitivity: a frame-shift in the steroid binding domain and a Cys-->Phe substitution in the second zinc finger of the androgen receptor.

作者信息

Baldazzi L, Baroncini C, Pirazzoli P, Balsamo A, Capelli M, Marchetti G, Bernardi F, Cacciari E

机构信息

Clinica Pediatrica I, Ospedale S. Orsola, Bologna, Italy.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 Jul;3(7):1169-70. doi: 10.1093/hmg/3.7.1169.

DOI:10.1093/hmg/3.7.1169

Abstract

摘要

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1

Two mutations causing complete androgen insensitivity: a frame-shift in the steroid binding domain and a Cys-->Phe substitution in the second zinc finger of the androgen receptor.导致完全雄激素不敏感的两种突变：类固醇结合域的移码突变以及雄激素受体第二个锌指结构中的半胱氨酸到苯丙氨酸的替换。

Hum Mol Genet. 1994 Jul;3(7):1169-70. doi: 10.1093/hmg/3.7.1169.

2

A frame-shift mutation of the androgen receptor gene in a patient with receptor-negative complete testicular feminization: comparison with a single base substitution in a receptor-reduced incomplete form.一名受体阴性完全性睾丸女性化患者雄激素受体基因的移码突变：与受体减少的不完全形式中的单碱基替换的比较。

Ann Clin Biochem. 1995 Sep;32 ( Pt 5):482-6. doi: 10.1177/000456329503200508.

3

A point mutation in the second zinc finger of the DNA-binding domain of the androgen receptor gene causes complete androgen insensitivity in two siblings with receptor-positive androgen resistance.雄激素受体基因DNA结合域第二个锌指中的一个点突变，导致两名患有受体阳性雄激素抵抗的同胞出现完全性雄激素不敏感。

Mol Endocrinol. 1993 Jul;7(7):861-9. doi: 10.1210/mend.7.7.8413310.

4

Human androgen insensitivity due to point mutations encoding amino acid substitutions in the androgen receptor steroid-binding domain.由于雄激素受体类固醇结合域中编码氨基酸替代的点突变导致的人类雄激素不敏感。

Hum Mutat. 1995;6(2):152-62. doi: 10.1002/humu.1380060208.

5

Complete androgen insensitivity due to deletion of exon C of the androgen receptor gene highlights the functional importance of the second zinc finger of the androgen receptor in vivo.由于雄激素受体基因外显子C缺失导致的完全雄激素不敏感突出了雄激素受体第二个锌指在体内的功能重要性。

Mol Endocrinol. 1992 Jul;6(7):1103-12. doi: 10.1210/mend.6.7.1508223.

6

Point mutation in the steroid-binding domain of the androgen receptor gene in a family with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).一个患有完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）的家族中雄激素受体基因类固醇结合域的点突变。

Hum Genet. 1992 Nov;90(3):311-2. doi: 10.1007/BF00220088.

7

Complete androgen insensitivity caused by a new frameshift deletion of two base pairs in exon 1 of the human androgen receptor gene.人类雄激素受体基因外显子1中两个碱基对的新移码缺失导致完全雄激素不敏感。

J Clin Endocrinol Metab. 1999 May;84(5):1751-3. doi: 10.1210/jcem.84.5.5664.

8

A new mutation within the deoxyribonucleic acid-binding domain of the androgen receptor gene in a family with complete androgen insensitivity syndrome.一个患有完全性雄激素不敏感综合征的家族中，雄激素受体基因的脱氧核糖核酸结合域内出现了一种新的突变。

Fertil Steril. 1993 Nov;60(5):814-9. doi: 10.1016/s0015-0282(16)56281-5.

9

Point mutations detected in the androgen receptor gene of three men with partial androgen insensitivity syndrome.在三名患有部分雄激素不敏感综合征的男性的雄激素受体基因中检测到的点突变。

Clin Endocrinol (Oxf). 1992 Sep;37(3):214-20. doi: 10.1111/j.1365-2265.1992.tb02313.x.

10

Androgen receptor gene mutation associated with complete androgen insensitivity syndrome and Sertoli cell adenoma.与完全性雄激素不敏感综合征和支持细胞瘤相关的雄激素受体基因突变。

Int J Gynecol Pathol. 2001 Apr;20(2):196-9. doi: 10.1097/00004347-200104000-00014.

引用本文的文献

1

Different Clinical Presentations and Management in Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS).完全雄激素不敏感综合征（CAIS）的不同临床表现与治疗。

Int J Environ Res Public Health. 2019 Apr 9;16(7):1268. doi: 10.3390/ijerph16071268.

2

Androgen Insensitivity Syndrome: Clinical Phenotype and Molecular Analysis in a Single Tertiary Center Cohort.雄激素不敏感综合征：单一三级医疗中心队列中的临床表型与分子分析

J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2019 Feb 20;11(1):24-33. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0185. Epub 2018 Sep 25.