• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Characterization of an intron 31 splice junction mutation in the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.

作者信息

Ainsworth P, Rodenhiser D, Stuart A, Jung J

机构信息

Child Health Research Institute, Children's Hospital of Western Ontario, London, Canada.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 Jul;3(7):1179-81. doi: 10.1093/hmg/3.7.1179.

DOI:10.1093/hmg/3.7.1179
PMID:7981692
Abstract
摘要

相似文献

1
Characterization of an intron 31 splice junction mutation in the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.
Hum Mol Genet. 1994 Jul;3(7):1179-81. doi: 10.1093/hmg/3.7.1179.
2
Two novel mutations affecting mRNA splicing of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.影响1型神经纤维瘤病（NF1）基因mRNA剪接的两种新突变。
Hum Mutat. 1996;7(2):172-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<172::AID-HUMU15>3.0.CO;2-#.
3
NF1 gene mutations in Japanese with neurofibromatosis 1 (NF1).日本神经纤维瘤病1型（NF1）患者的NF1基因突变
Biochem Biophys Res Commun. 1995 Jul 17;212(2):697-704. doi: 10.1006/bbrc.1995.2025.
4
Exon skipping associated with A-->G transition at +4 of the IVS33 splice donor site of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病（NF1）基因IVS33剪接供体位点+4处A→G转换相关的外显子跳跃。
Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):663-5. doi: 10.1093/hmg/3.4.663.
5
A nonsense mutation at Arg-1947 in the NF1 gene in a case of neurofibromatosis type 1 in a Korean patient.一名韩国1型神经纤维瘤病患者的NF1基因中第1947位精氨酸发生无义突变。
J Hum Genet. 2000;45(2):84-5. doi: 10.1007/s100380050016.
6
Somatic NF1 mutational spectrum in benign neurofibromas: mRNA splice defects are common among point mutations.良性神经纤维瘤中的体细胞NF1突变谱：mRNA剪接缺陷在点突变中很常见。
Hum Genet. 2001 May;108(5):416-29. doi: 10.1007/s004390100514.
7
Mutational and functional analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病（NF1）基因的突变与功能分析
Hum Genet. 1997 Jan;99(1):88-92. doi: 10.1007/s004390050317.
8
Identification of an insertion and accompanying deletion in exon 31 of the neurofibromatosis type 1 gene.
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S50-2. doi: 10.1002/humu.1380110117.
9
Presence of the R1748X mutation in the NF1 gene in a Brazilian patient with ectropion uveae.
Ophthalmic Res. 2004 Nov-Dec;36(6):349-52. doi: 10.1159/000081638.
10
A novel insertional mutation of a single base in exon 34 of the neurofibromatosis-1 gene.
Hum Mutat. 1994;3(1):76-8. doi: 10.1002/humu.1380030116.

引用本文的文献

1
Four frameshift mutations in neurofibromatosis type 1 caused by small insertions.由小插入导致的1型神经纤维瘤病中的四个移码突变。
J Med Genet. 1997 Jul;34(7):579-81. doi: 10.1136/jmg.34.7.579.
2
Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1).1型神经纤维瘤病（NF1）的分子遗传学
J Med Genet. 1996 Jan;33(1):2-17. doi: 10.1136/jmg.33.1.2.