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New Gaucher disease mutations in exon 10: a novel L444R mutation produces a new NciI site the same as L444P.

作者信息

Uchiyama A, Tomatsu S, Kondo N, Suzuki Y, Shimozawa N, Fukuda S, Sukegawa K, Taki N, Inamori H, Orii T

机构信息

Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Japan.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 Jul;3(7):1183-4. doi: 10.1093/hmg/3.7.1183.

DOI:10.1093/hmg/3.7.1183
PMID:7981693
Abstract
摘要

相似文献

1
New Gaucher disease mutations in exon 10: a novel L444R mutation produces a new NciI site the same as L444P.第10外显子中的新型戈谢病突变：一种新的L444R突变产生了与L444P相同的新NciI酶切位点。
Hum Mol Genet. 1994 Jul;3(7):1183-4. doi: 10.1093/hmg/3.7.1183.
2
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引用本文的文献

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3
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Management of neuronopathic Gaucher disease: revised recommendations.神经病变型戈谢病的管理：修订建议。
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