在两名法国患者中鉴定出卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）基因的纯合错义突变，该突变导致LCAT家族性缺乏。 - Suppr

Identification of the homozygous missense mutation in the lecithin:cholesterol-acyltransferase (LCAT) gene, causing LCAT familial deficiency in two French patients.

Dorval I, Jezequel P, Dubourg C, Chauvel B, Le Pogamp P, Le Gall J Y

Laboratoire de Biochimie Médicale B, Faculté de Médecine 2, Rennes, France.

Atherosclerosis. 1994 Feb;105(2):251-2. doi: 10.1016/0021-9150(94)90056-6.

Abstract

摘要

Atherosclerosis. 1994 Feb;105(2):251-2. doi: 10.1016/0021-9150(94)90056-6.

Int J Clin Lab Res. 1996;26(4):250-4. doi: 10.1007/BF02602958.

Biochem Biophys Res Commun. 1991 Jul 31;178(2):460-6. doi: 10.1016/0006-291x(91)90129-u.

Atherosclerosis. 1999 Sep;146(1):141-51. doi: 10.1016/s0021-9150(99)00112-4.

Atherosclerosis. 1997 May;131(1):85-95. doi: 10.1016/s0021-9150(97)06079-6.

Biochem Biophys Res Commun. 1991 Dec 31;181(3):933-40. doi: 10.1016/0006-291x(91)92026-g.

Lipids Health Dis. 2019 Jun 5;18(1):132. doi: 10.1186/s12944-019-1045-0.

J Clin Invest. 1993 Feb;91(2):677-83. doi: 10.1172/JCI116248.

Biochim Biophys Acta. 1998 Mar 30;1391(2):256-64. doi: 10.1016/s0005-2760(97)00198-7.

J Clin Invest. 1995 Dec;96(6):2783-91. doi: 10.1172/JCI118348.

J Lipid Res. 2022 Mar;63(3):100169. doi: 10.1016/j.jlr.2022.100169. Epub 2022 Jan 20.

Lipids Health Dis. 2021 Jul 13;20(1):70. doi: 10.1186/s12944-021-01498-6.

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。